Мукополисахаридоз тип II у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2025

«——————————————————————-

Вопрос:
Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения девочки-носительницы у женщины-носительницы для каждой последующей беременности составляет

Варианты:

• 100%
• 25%
• 75%
• 50%

Правильно:

• 0,5

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с мукополисахаридозом II типа, страдающим от гидроцефалии, рекомендуется проведение

Варианты:

• декомпрессия нерва
• перитонеального шунтирования
• декомпрессия позвоночного канала
• вентрикуло-перитонеального шунтирования

Правильно:

• вентрикуло-перитонеального шунтирования

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью контроля эффективности патогенетической терапии рекомендуется определение уровня гликозаминогликанов мочи не реже

Варианты:

• 1 раза в 12 месяцев
• 1 раза в 6 месяцев
• 1 раза в 9 месяцев
• 1 раза в 3 месяца

Правильно:

• 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа, с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы, показано проведение 6-минутного теста с ходьбой для

Варианты:

• решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства
• диагностики и лечения ортопедических нарушений
• первичной оценки выносливости
• диагностики и лечения сопутствующей терапевтической патологии

Правильно:

• первичной оценки выносливости

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят с помощью

Варианты:

• методами прямой ДНК-диагностики
• измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона
• методами косвенной ДНК-диагностики
• измерения активности идуронатсульфатазы в крови матери

Правильно:

• методами прямой ДНК-диагностики
• измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона
• методами косвенной ДНК-диагностики

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Противопоказанием для проведения ферментной заместительной терапии препаратом идурсульфаза/идурсульфаза бета является

Варианты:

• задержка психо-речевого развития
• тяжелые или опасные для жизни реакции гиперчувствительности в случаях, когда состояние пациентов не поддается контролю
• тяжелые или опасные для жизни реакции гиперчувствительности
• нежелание или отказ пациента

Правильно:

• тяжелые или опасные для жизни реакции гиперчувствительности в случаях, когда состояние пациентов не поддается контролю

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для выявления компрессии спинного мозга у пациентов с мукополисахаридозом II типа, рекомендуется проведение

Варианты:

• полисомнографии
• рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами
• магнитно-резонансной томографии головного мозга
• магнитно-резонансной томографии позвоночника

Правильно:

• магнитно-резонансной томографии позвоночника

«
«——————————————————————-

Вопрос:
С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками болезни Хантера, рекомендуется определение активности фермента

Варианты:

• гепаран-N сульфатазы
• N ацетилгалактозамин-4 сульфатазы
• альфа-L идуронидазы
• идуронат-2 сульфатазы

Правильно:

• идуронат-2 сульфатазы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр нейрохирурга с целью

Варианты:

• решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства
• своевременной диагностики поражения ЛОР-органов
• диагностики и лечения сопутствующей патологии нервной системы
• диагностики и лечения патологических состояний челюстно-лицевой области

Правильно:

• решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства

«
«——————————————————————-

Вопрос:
С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов, рекомендуется определение в моче уровня

Варианты:

• меди
• сукцинилацетона
• гликозаминогликанов
• гомогентизиновой кислоты

Правильно:

• гликозаминогликанов

«
«——————————————————————-

Вопрос:
С целью первичной оценки выносливости, пациентам с болезнью Хантера, с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы, показано проведение теста с ходьбой

Варианты:

• 4-минутного
• 6-минутного
• 2-минутного
• 8-минутного

Правильно:

• 6-минутного

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип II проводится с

Варианты:

• альфа маннозидозом
• синдромом Гурлер
• эпифизарными дисплазиями
• фенилкетонурией

Правильно:

• альфа маннозидозом
• синдромом Гурлер

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа является

Варианты:

• снижение уровня экскретируемых гликозаминогликанов
• замедление прогрессирования заболевания
• снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона
• выздоровление

Правильно:

• замедление прогрессирования заболевания

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Синонимом термина «мукополисахаридоз II типа» является болезнь

Варианты:

• Санфилиппо
• Гурлер
• Хантера
• Моркио

Правильно:

• Хантера

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Длительность назначения ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа составляет

Варианты:

• до нормализации самочувствия
• пожизненно
• до нормализации размеров печени и селезенки
• до окончания периода детства

Правильно:

• пожизненно

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа, с целью выявления компрессии спинного мозга, рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника не реже

Варианты:

• 1 раза в 6 месяцев
• 1 раза в 12 месяцев
• 1 раза в 24 месяца
• 1 раза в 9 месяцев

Правильно:

• 1 раза в 24 месяца

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Рекомендованным режимом назначения ферментного препарата идурсульфаза/идурсульфаза бета является

Варианты:

• 0,5 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч
• 1,2 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч
• 1,2 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч
• 0,5 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч

Правильно:

• 0,5 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с мукополисахаридозом II типа, с целью коррекции нарушений моторики желудочно-кишечного тракта, рекомендуется назначение

Варианты:

• левоцитиризина
• лизиноприла
• лансопразола
• лактулозы

Правильно:

• лактулозы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для выявления нестабильности атлантоаксиального сочленения у пациентов с мукополисахаридозом II типа, рекомендуется проведение

Варианты:

• рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами
• магнитно-резонансной томографии позвоночника
• полисомнографии
• магнитно-резонансной томографии головного мозга

Правильно:

• рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Максимальная скорость инфузии при введении препарата идурсульфаза/идурсульфаза бета составляет

Варианты:

• 40 мл/ч
• 10 мл/ч
• 20 мл/ч
• 30 мл/ч

Правильно:

• 40 мл/ч

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для пациентов с болезнью Хантера характерны лицевые дизморфии

Варианты:

• плоская переносица
• широко расставленные глаза
• близко посаженные глаза
• клювовидный нос

Правильно:

• плоская переносица
• широко расставленные глаза

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр невролога с целью

Варианты:

• лечения сопутствующей патологии нервной системы
• определения оптимального объема генетических исследований
• лечения сопутствующей терапевтической патологии
• диагностического поиска среди других наследственных болезней

Правильно:

• лечения сопутствующей патологии нервной системы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для мукополисахаридоза тип II характерно наличие тугоухости

Варианты:

• кондуктивной
• смешанной
• нейросенсорной
• слуховой

Правильно:

• кондуктивной
• смешанной
• нейросенсорной

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Рекомендуется проведение исследований для исключения компрессии спинного мозга у пациентов с мукополисахаридозом II типа не реже

Варианты:

• 1 раза в 3 месяца
• 1 раза в 6 месяцев
• 1 раза в 12 месяцев
• 1 раза в 24 месяца

Правильно:

• 1 раза в 24 месяца

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с мукополисахаридозом II типа рекомендуется ферментная заместительная терапия препаратом

Варианты:

• ларонидаза
• элосульфаза альфа
• галсульфаза
• идурсульфаза/идурсульфаза бета

Правильно:

• идурсульфаза/идурсульфаза бета

«
«——————————————————————-

Вопрос:
По классификации выделяют формы мукополисахаридоз II типа

Варианты:

• тяжелую
• умеренно тяжелую
• легкую
• нетяжелую

Правильно:

• тяжелую
• умеренно тяжелую

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дозировка препарата идурсульфаза/идурсульфаза бета составляет

Варианты:

• 1,2 мг/кг/доза
• 0,5 мг/кг/доза
• 0,7 мг/кг/доза
• 0,9 мг/кг/доза

Правильно:

• 0,5 мг/кг/доза

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Мукополисахаридоз II типа — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности лизосомного фермента

Варианты:

• идуронат-2-сульфатазы
• альфа-L-идуронидазы
• арилсульфатазы В
• β-галактозидазы

Правильно:

• идуронат-2-сульфатазы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения девочки-носительницы у мужчины с мукополисахаридозом II типа (гемизиготного) для каждой последующей беременности составляет

Варианты:

• 50%
• 25%
• 75%
• 100%

Правильно:

• 1

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Показаниями для плановой госпитализации пациента с мукополисахаридозом II типа являются

Варианты:

• проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения
• оперативное лечение поражения суставов
• обострения хронических болезней
• цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга

Правильно:

• проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения
• оперативное лечение поражения суставов

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза тип II, характерно наличие

Варианты:

• «скошенность» вертлужных впадин
• гипоплазия головок плечевых костей
• варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах
• вальгусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах

Правильно:

• «скошенность» вертлужных впадин
• гипоплазия головок плечевых костей
• варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дерматологическими проявлениями болезни Хантера является симптом

Варианты:

• «морской гальки»
• «кленовых листьев»
• «апельсиновой корки»
• «кофе с молоком»

Правильно:

• «морской гальки»

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При тяжелой форме болезни Хантера задержка психомоторного и речевого развития проявляется с возраста

Варианты:

• 1,5-3 лет
• 8-9 лет
• на первом году жизни
• 5-6 лет

Правильно:

• 1,5-3 лет

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При возникновении нежелательной реакции в ответ на введение препарата идурсульфазы/идурсульфазы бета рекомендуется

Варианты:

• инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той с которой она проводилась
• отменить терапию навсегда
• продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той с которой она проводилась
• инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью

Правильно:

• инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той с которой она проводилась

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При мукополисахаридозе II типа происходит накопление

Варианты:

• дерматансульфата
• гепарансульфата
• гиалуроновой кислоты
• кератансульфата

Правильно:

• дерматансульфата
• гепарансульфата

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Нарушение акта глотания при болезни Хантера обусловлено

Варианты:

• ограничением объема движения нижней челюсти
• гипертрофией миндалин
• макроглоссией
• привычным вывихом нижней челюсти

Правильно:

• ограничением объема движения нижней челюсти
• гипертрофией миндалин
• макроглоссией

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Из-за риска возникновения аллергических реакций в ответ на инфузию идурсульфазы/идурсульфазы бета, рекомендуется проведение премедикации препаратами

Варианты:

• другие анальгетики и антипиретики
• антигистаминные средства системного действия
• диуретики
• глюкокортикостероиды системного действия

Правильно:

• другие анальгетики и антипиретики
• антигистаминные средства системного действия

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Поведенческие нарушения при болезни Хантера характеризуются

Варианты:

• агрессивностью и упрямством
• гиперактивностью и расторможенностью
• адинамией
• плаксивостью и безвольностью

Правильно:

• агрессивностью и упрямством
• гиперактивностью и расторможенностью

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа, с целью определения функционального состояния печени, рекомендуется проведение биохимического анализа каждые

Варианты:

• 3 месяца
• 12 месяцев
• 6 месяцев
• 9 месяцев

Правильно:

• 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения мальчика с мукополисахаридозом II типа у женщины-носительницы для каждой последующей беременности составляет

Варианты:

• 25%
• 100%
• 50%
• 75%

Правильно:

• 0,5

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Характерными изменениями органа зрения при болезни Хантера являются

Варианты:

• умеренно выраженное помутнение роговицы
• пигментная дегенерация сетчатки
• наличие кольца Кайзера-Флейшера
• атрофия зрительного нерва

Правильно:

• умеренно выраженное помутнение роговицы
• пигментная дегенерация сетчатки

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При болезни Хантера наиболее часто поражаемым сердечным клапаном является

Варианты:

• трикуспидальный
• митральный
• аортальный
• клапан легочной артерии

Правильно:

• митральный

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Назначение и корректировку ферментной заместительной терапии может осуществлять врач

Варианты:

• невролог
• терапевт
• генетик
• травматолог

Правильно:

• невролог
• терапевт
• генетик

«
«——————————————————————-

Вопрос:
По МКБ-10 мукополисахаридоз II типа кодируется

Варианты:

• E76.1
• А76.1
• D76.1
• В76.1

Правильно:

• E76.1

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Карпальный туннельный синдром при болезни Хантера проявляется в возрасте

Варианты:

• от 1 до 2 лет
• от 12 до 16 лет
• от 3 до 10 лет
• от 20 до 30 лет

Правильно:

• от 3 до 10 лет

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дерматологическими проявлениями болезни Хантера являются

Варианты:

• гипертрихоз
• длинные густые ресницы и брови
• латеральная вытертость бровей
• алопеция

Правильно:

• гипертрихоз
• длинные густые ресницы и брови

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Клиническими проявлениями карпального туннельного синдрома являются

Варианты:

• онемение пораженной кисти
• снижение чувствительности пальцев кисти
• парестезии
• гиперестезия пальцев кисти

Правильно:

• онемение пораженной кисти
• снижение чувствительности пальцев кисти
• парестезии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза II типа являются

Варианты:

• поведенческие нарушения (для тяжелой формы болезни)
• грубые черты лица
• низкорослость
• гиподентия

Правильно:

• поведенческие нарушения (для тяжелой формы болезни)
• грубые черты лица
• низкорослость

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип II могут указывать симптомы

Варианты:

• наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по материнской линии
• низкий рост
• высокий рост
• наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по отцовской линии

Правильно:

• наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по материнской линии
• низкий рост

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Мукополисахаридоз II типа наследуется

Варианты:

• Х-сцеплено доминантно
• аутосомно-доминантно
• аутосомно-рецессивно
• Х-сцеплено рецессивно

Правильно:

• Х-сцеплено рецессивно

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для диагностики обструктивного апноэ сна у пациентов с мукополисахаридозом II типа, рекомендуется проведение

Варианты:

• пульсоксиметрии
• электрокардиограммы
• полисомнографии
• спирограммы

Правильно:

• пульсоксиметрии
• электрокардиограммы
• полисомнографии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
С целью подтверждения диагноза болезни Хантера, активность фермента идуронат-2 сульфатазы определяется

Варианты:

• в пятнах высушенной крови
• в культуре фибробластов
• в плазме крови
• в моче

Правильно:

• в пятнах высушенной крови
• в культуре фибробластов
• в плазме крови

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Характерными костными изменениями при болезни Хантера являются

Варианты:

• воронкообразная деформация грудной клетки
• контрактуры суставов
• килевидная деформация грудной клетки
• разболтанность суставов

Правильно:

• воронкообразная деформация грудной клетки
• контрактуры суставов

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Рекомендуется ежегодное проведение стимуляционной ЭНМГ всем пациентам с мукополисахаридозом тип II, начиная с возраста

Варианты:

• 4 – 5 лет
• 10 – 12 лет
• 6 – 7 лет
• 2 – 3 лет

Правильно:

• 4 – 5 лет

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Поражение ЦНС при болезни Хантера проявляется

Варианты:

• симптоматической эпилепсией
• задержкой психомоторного и речевого развития
• спастическими пара- и тетрапарезами
• аутоиммунным энцефалитом

Правильно:

• симптоматической эпилепсией
• задержкой психомоторного и речевого развития

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В основе мукополисахаридоза II типа лежит мутация в гене

Варианты:

• IDS
• SGSH
• ARSB
• IDUA

Правильно:

• IDS

«