«——————————————————————-
Вопрос:
Клинический фенотип изолированной недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот напоминает дефицит
Варианты:
- короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназу жирных кислот
- системного карнитина
- карнитин пальмитоилтрансферазы 2
- карнитин ацилкарнитинтранслоказы
- ацил-КоА-дегидрогеназу жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Правильно:
- ацил-КоА-дегидрогеназу жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Для предотвращения рабдомиолиза целесообразно использовать
Варианты:
- среднецепочечные триглицериды
- углеводы
- жиры
- большое количество белка
- рибофлавин
Правильно:
- среднецепочечные триглицериды
- углеводы
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Системный дефицит карнитина связан с
Варианты:
- дефицитом биотинидазы
- нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях
- нарушением ферментов цикла β-окисления жирных кислот
- нарушением функций белка-переносчика карнитина
- нарушением образования жирных кислот
Правильно:
- нарушением функций белка-переносчика карнитина
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Наиболее частыми симптомами дефицита карнитин ацилкарнитинтранслоказы являются
Варианты:
- нарушения сердечного ритма
- мышечная гипотония
- гепатомегалия
- грубая задержка психомоторного развития
- спастические параличи
Правильно:
- нарушения сердечного ритма
- мышечная гипотония
- гепатомегалия
«
«——————————————————————-
Вопрос:
При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развивается
Варианты:
- гипокетотическая гипогликемия
- гипераммониемия
- лактат-ацидоз
- повышение уровня креатинина
- непрямая гипербилирубинемия
Правильно:
- гипокетотическая гипогликемия
- гипераммониемия
- лактат-ацидоз
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Дефицит карнитин ацилкарнитинтранслоказы проявляется
Варианты:
- в неонатальный период
- на первом году жизни
- у взрослых
- в подростковом возрасте
- в младшем школьном возрасте
Правильно:
- в неонатальный период
- на первом году жизни
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот у детей старшего возраста и взрослых необходимо в следующих случаях
Варианты:
- HELLP-синдрома
- непереносимости физической нагрузки
- мышечных болей
- грубой задержки психомоторного развития
- быстрой утомляемости
Правильно:
- HELLP-синдрома
- непереносимости физической нагрузки
- мышечных болей
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью чаще протекает
Варианты:
- бессимптомно
- с метаболической энцефалопатией
- с кардиомиопатией
- с развитием полиорганной недостаточности
- с пароксизмальной миоглобинурией
Правильно:
- бессимптомно
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот в любом возрасте необходимо при наличии жалоб на
Варианты:
- эпизоды нарушения страдания
- непереносимость длительных голодных промежутков
- судороги
- гипервозбудимость
- снижение остроты зрения
Правильно:
- эпизоды нарушения страдания
- непереносимость длительных голодных промежутков
- судороги
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Рейе-подобный синдром проявляется
Варианты:
- рвотой
- судорогами
- летаргией
- возбуждением
- мышечной гипотонией
Правильно:
- рвотой
- судорогами
- летаргией
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Наследственные нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот связаны с
Варианты:
- нарушением митохондриального β-окисления
- нарушением транспорта карнитина
- нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях
- дефицитом биотинидазы
- нарушением продукции аминокислот
Правильно:
- нарушением митохондриального β-окисления
- нарушением транспорта карнитина
- нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Редкие проявления дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1
Варианты:
- миопатический синдром
- почечно-тубулярный ацидоз
- кардиомиопатия
- Рейе-подобный синдром
- гепатомегалия
Правильно:
- миопатический синдром
- почечно-тубулярный ацидоз
- кардиомиопатия
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Об угрозе развития метаболического криза свидетельствуют
Варианты:
- гипогликемия
- дефицит оснований
- повышение экскреции органических кислот
- низкий уровень общего белка
- снижение уровня докозагексаеновой кислоты
Правильно:
- гипогликемия
- дефицит оснований
- повышение экскреции органических кислот
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Снижение жиров в рационе используется при
Варианты:
- очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- карнитин пальмитоилтрансферазы 1, 2 дефицит
- множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ
- среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
Правильно:
- очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- карнитин пальмитоилтрансферазы 1, 2 дефицит
- множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Недостаточность длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот в старшем возрасте может проявляться
Варианты:
- миоглобинурией при метаболическом стрессе
- подъёмом КФК при метаболическом стрессе
- непрямой гипербилирубинемией при метаболическом стрессе
- гиперкетотическим состоянием при метаболическом стрессе
- аминоацидурией при метаболическом стрессе
Правильно:
- миоглобинурией при метаболическом стрессе
- подъёмом КФК при метаболическом стрессе
«
«——————————————————————-
Вопрос:
При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью чаще всего наблюдаются
Варианты:
- летаргия
- мышечная слабость
- гипертрофическая кардиомиопатия
- дилатационная кардиомиопатия
- острое повреждение почек
Правильно:
- летаргия
- мышечная слабость
- гипертрофическая кардиомиопатия
- дилатационная кардиомиопатия
«
«——————————————————————-
Вопрос:
При неонатальной форме дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2 часто наблюдаются
Варианты:
- гепатомегалия
- нарушения сердечного ритма
- кардиомиопатия
- поликистоз почек
- альбинизм
Правильно:
- гепатомегалия
- нарушения сердечного ритма
- кардиомиопатия
- поликистоз почек
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Для диагностики нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот ведущее значение имеют
Варианты:
- анализ органических кислот мочи
- определение ацилкарнитинов методом ТМС
- молекулярно-генетические исследования генов, ответственных за β-окисление жирных кислот
- тяжелая анемия
- повышение уровня непрямого гипербилирубина
Правильно:
- анализ органических кислот мочи
- определение ацилкарнитинов методом ТМС
- молекулярно-генетические исследования генов, ответственных за β-окисление жирных кислот
«
«——————————————————————-
Вопрос:
При дефиците ацил-CoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот в крови определяются
Варианты:
- гипокетотическая гипогликемия
- лактат-ацидоз
- гиперинсулинемия
- аминоацидемия
- гипераммониемия
Правильно:
- гипокетотическая гипогликемия
- лактат-ацидоз
«
Вопрос:
Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа
Варианты:
- рибофлавин-резистентную
- рибофлавин-чувствительную
- витамин В12-чувствительную
- витамин В12-резистентную
- фолиево-резистентную
- фолиево-чувствительную
Правильно:
- рибофлавин-резистентную
- рибофлавин-чувствительную
«
«——————————————————————-
Вопрос:
По ведущему симптомокомплексу, выделяют следующие формы наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот
Варианты:
- системную с поражением сердца и печени
- печеночную
- миопатическую
- центральную
- почечную
Правильно:
- системную с поражением сердца и печени
- печеночную
- миопатическую
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Мышечная форма дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2 чаще развивается в
Варианты:
- 1-4 года
- 15-19 лет
- 10-14 лет
- 5-9 лет
- 20-30 лет
Правильно:
- 20-30 лет
«
«——————————————————————-
Вопрос:
К нарушениям транспорта жирных кислот относятся
Варианты:
- карнитин транслоказы дефицит
- карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит
- первичный дефицит карнитина
- карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит
- дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
Правильно:
- карнитин транслоказы дефицит
- карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит
- первичный дефицит карнитина
- карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Результаты ТМС: С16OH ↑, С18ОН ↑ С18:1OH ↑, С16:1OH ↑соответствует
Варианты:
- недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- первичному дефициту карнитина
- недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровой недостаточности 1 типа
Правильно:
- недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Результаты ТМС: С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2↑ С16:1 ↑соответствует
Варианты:
- первичному дефициту карнитина
- недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровой недостаточности 1 типа
- недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
Правильно:
- недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Наиболее часто при недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот поражается
Варианты:
- почки
- селезенка
- печень
- головной мозг
- хрусталик
Правильно:
- печень
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Гипогликемия при дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы возникает в связи с
Варианты:
- развитием фетального эритробластоза
- гиперинсулинизмом
- гипокортицизмом
- гипотиреозом
- дефицитом ферментов углеводного обмена
Правильно:
- гиперинсулинизмом
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Системный дефицит карнитина наследуется
Варианты:
- сцеплено с полом
- по аутосомно-доминантному типу
- по аутосомно-рецессивному типу
- из-за спонтанных мутаций
Правильно:
- по аутосомно-рецессивному типу
«
«——————————————————————-
Вопрос:
К нарушениям β-окисления жирных кислот относятся дефицит
Варианты:
- первичного карнитина
- карнитин пальмитоилтрансферазы 2
- короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- карнитин транслоказы
- карнитин пальмитоилтрансферазы 1
Правильно:
- короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Биохимические маркеры глутаровой ацидурии 2 типа могут совпадать с изменениями при
Варианты:
- дефиците митохондриального рифункционального белка
- дефиците электронпереносящей флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы
- дефекте транспортера рибофлавина
- недостаточности биотинидазы
- первичной карнитиновой недостаточности
Правильно:
- дефекте транспортера рибофлавина
«
«——————————————————————-
Вопрос:
При недостаточности длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот целесообразно назначение
Варианты:
- рибофлавина
- препаратов левокарнитина
- препаратов янтарной кислоты
- препаратов цитохрома С
- докозагексаеновой кислоты
Правильно:
- докозагексаеновой кислоты
«
«——————————————————————-
Вопрос:
При дефиците митохондриального трифункционального белка наиболее часто отмечается недостаточность
Варианты:
- длинноцепочечной 3-кето-КоА тиолазы
- ацил-СоА-дегидрогеназы очень длинной цепи
- ацил-СоА-дегидрогеназы короткой цепи
- еноил-СоА-гидратазы
- длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Правильно:
- длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Препараты левокарнитина рекомендованы при
Варианты:
- очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- первичном дефиците карнитина
- дефиците карнитин-ацилкарнитин транслоказы
- дефиците длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- дефиците митохондриального трифункционального белка
Правильно:
- первичном дефиците карнитина
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Типичными проявлениями системного дефицита карнитина в младенческом возрасте являются
Варианты:
- гепатомегалия
- гипокетотическая гипогликемия
- энцефалопатия с приступообразным течением
- периферическая полиневропатия
- грубая задержка психомоторного развития
Правильно:
- гепатомегалия
- гипокетотическая гипогликемия
- энцефалопатия с приступообразным течением
«
«——————————————————————-
Вопрос:
По срокам появления первых признаков наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот различают формы
Варианты:
- позднюю
- детскую
- неонатальную
- юношескую
- латентную
Правильно:
- позднюю
- детскую
- неонатальную
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Результаты ТМС: С0 соответствует
Варианты:
- недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- первичному дефициту карнитина
- недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровой недостаточности 1 типа
Правильно:
- первичному дефициту карнитина
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Обязательно введение в рацион среднецепочечных триглицеридов при следующих заболеваниях
Варианты:
- очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- митохондриального трифункционального белка дефицит длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- первичный дефицит карнитина
- короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
Правильно:
- очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- митохондриального трифункционального белка дефицит длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы дефицит
«
«——————————————————————-
Вопрос:
При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдается
Варианты:
- гипокетотическая гипогликемия
- тромбоцитопения
- гипераммониемия
- непрямая гипербилирубинемия
- аминоацидурия
Правильно:
- гипокетотическая гипогликемия
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1 чаще всего проявляется
Варианты:
- метаболическими кризами
- гепатомегалией
- скелетной миопатией
- почечно-тубулярным ацидозом
- кардиомиопатией
Правильно:
- метаболическими кризами
- гепатомегалией
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1 проявляется
Варианты:
- у взрослых
- в младенческом возрасте
- в подростковый период
- в раннем школьном возрасте
- в старческом возрасте
Правильно:
- в младенческом возрасте
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Практически для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерны
Варианты:
- судороги
- миопатии
- острые повреждения почек
- нарушения сердечного ритма
Правильно:
- нарушения сердечного ритма
«
«——————————————————————-
Вопрос:
В неонатальном периоде манифестирует
Варианты:
- субклиническая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Рейе-подобная форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- латентная форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- легкая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с преимущественным поражением скелетных мышц
- тяжелая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Правильно:
- тяжелая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Бессимптомно обычно протекает
Варианты:
- дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровая ацидурия 2 типа
- дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
Правильно:
- дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Наиболее распространенной формой дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью является
Варианты:
- поздняя форма
- латентная форма
- Рейе-подобный синдром
- субклиническая форма
- тяжелая младенческая форма
Правильно:
- тяжелая младенческая форма
«
«——————————————————————-
Вопрос:
HELLP синдром у женщины чаще развивается в случае наличия у предыдущего ребенка
Варианты:
- дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- дефицита карнитин ацилкарнитин транслоказы
- дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1и 2
- дефицита митохондриального трифункционального белка
Правильно:
- дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- дефицита карнитин ацилкарнитин транслоказы
- дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1и 2
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Наиболее часто при митохондриальных болезнях нарушаются функции
Варианты:
- сердца
- скелетной мускулатуры
- органов зрения
- легких
- почек
Правильно:
- сердца
- скелетной мускулатуры
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Результаты ТМС: С10 ↑; С10:1 ↑; С6 ↑;С8 ↑ соответствует
Варианты:
- недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровой недостаточности 1 типа
- первичному дефициту карнитина
Правильно:
- недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Ацил-КоА-дегидрогеназы принимают участие в
Варианты:
- окислительном декарбоксилировании
- синтезе карнитина
- гликогеногенезе
- транспорте жирных кислот через мембрану митохондрий
- окислении жирных кислот
Правильно:
- окислении жирных кислот
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Наиболее частыми проявлениями младенческой формы дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2
Варианты:
- гепатомегалия
- метаболическая энцефалопатия
- кардиомиопатия
- аритмия
- острое повреждение почек
Правильно:
- гепатомегалия
- метаболическая энцефалопатия
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Карнитин пальмитоилтрансфераза 1 локализуется в
Варианты:
- тонком кишечнике
- гладкой мускулатуре
- почках
- ЦНС
- печени
Правильно:
- печени
«
Добавить комментарий