Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2021

«——————————————————————-

Вопрос:
Рекомендуемая частота комплексного определения содержания органических кислот в моче у пациентов с пропионовой ацидемией составляет 1 раз в

Варианты:

• 3-6 месяцев
• 10-14 дней
• 7-9 месяцев
• 1-2 месяца
• 12-18 месяцев

Правильно:

• 3-6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Частота встречаемости пропионовой ацидемии в популяции новорожденных при близкородственных браках составляет

Варианты:

• 1:120 000 – 1:140 000
• 1:100 – 1: 1 000
• 1:50 000 – 1:60 000
• 1:2 000 – 1:40 000
• 1:80 000 – 1:100 000

Правильно:

• 1:2 000 – 1:40 000

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Меньшая часть пропионатов образуется в

Варианты:

• кишечнике
• почках
• печени
• селезенке
• желчном пузыре

Правильно:

• кишечнике

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Рекомендованная частота определения активности панкреатической амилазы в крови, активности липазы в сыворотке крови у пациентов с пропионовой ацидемией составляет 1 раз в

Варианты:

• 1 месяц
• 2 года
• 1 год
• 6 месяцев
• 3 месяца

Правильно:

• 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с пропионовой ацидемией в качестве источника жира предпочтительнее использовать

Варианты:

• говяжий жир
• рыбий жир
• маргарины
• сливочное масло
• растительные масла, содержащие полиненасыщенные жирные кислоты

Правильно:

• сливочное масло

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пропионовая ацидемия обусловлена нарушением

Варианты:

• аминокислотного обмена
• жирового обмена
• углеводного обмена
• минерального обмена
• водного обмена

Правильно:

• аминокислотного обмена
• жирового обмена

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с пропионовой ацидемией рекомендуемая частота исследования уровня альбумина и преальбумина в крови составляет 1 раз в

Варианты:

• 1 месяц
• 3 месяца
• 6 месяцев
• 12 месяцев
• 10-14 дней

Правильно:

• 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Контроль фактического питания (химического состава рациона) для предупреждения развития дефицитных состояний у детей с пропионовой ацидемией до года, не находящихся в реанимации, проводится 1 раз в

Варианты:

• 7-10 дней
• 6 месяцев
• 14-21 день
• 1 месяц
• 2-3 дня

Правильно:

• 7-10 дней

«
«——————————————————————-

Вопрос:
У пациентов с пропионовой ацидемией рекомендуемая частота исследования уровня свободного L-карнитина в крови (ТМС) составляет 1 раз в

Варианты:

• 2-3 месяца
• 7-10 дней
• 6-12 месяцев
• 14-21 день
• 3-5 месяцев

Правильно:

• 6-12 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с пропионовой ацидемией рекомендуется проводить осмотр неврологом

Варианты:

• 1 раз в год
• при каждом визите
• 1 раз в 6 месяцев
• 2 раза в месяц
• 1 раз в 2 года

Правильно:

• при каждом визите

«
«——————————————————————-

Вопрос:
У пропионовой ацидемии I и II типа

Варианты:

• аутосомно-доминантный тип наследования
• сцепленное с полом доминантное наследование
• аутосомно-рецессивный тип наследования
• голандрический тип наследования
• сцепленное с полом рецессивное наследование

Правильно:

• аутосомно-рецессивный тип наследования

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Частота встречаемости пропионовой ацидемии в популяции новорожденных в странах Европы составляет

Варианты:

• 1:100 000
• 1:350 000
• 1:315 000
• 1:185 000
• 1: 252 000

Правильно:

• 1:100 000

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Рекомендуемая частота исследования уровня цинка, селена, ферритина в крови, фолиевой кислоты, витамина В12 в крови у пациентов с пропионовой ацидемией составляет 1 раз в

Варианты:

• 2 года
• 1 месяц
• 3 месяца
• 6 месяцев
• 1 год

Правильно:

• 1 год

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для пропионовой ацидемии в моче характерно

Варианты:

• повышение концентрации метилмалоновой кислоты
• повышение концентрации 3-гидроксипропионовой кислоты
• снижение концентрации метилмалоновой кислоты
• снижение концентрации 3-гидроксипропионовой кислоты

Правильно:

• повышение концентрации 3-гидроксипропионовой кислоты

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В основе пропионовой ацидемии лежит

Варианты:

• гиподинамия
• дефицит витаминов
• избыток ферментов
• дефицит ферментов
• дефицит белка

Правильно:

• дефицит ферментов

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Определение гломерулярной и тубулярной функций почек пациентам с пропионовой ацидемией начиная с 6 лет проводится 1 раз в

Варианты:

• 1 месяц
• 6-12 месяцев
• 3 месяца
• 2 года

Правильно:

• 6-12 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Блокировка в метаболических процессах при пропионовой ацидемии происходит

Варианты:

• при переходе пропионил-КоА в пропионовую кислоту
• при переходе метилмалонил-КоА в метилмалоновую кислоту
• при переходе пропионил-КоА в метилмалонил-КоА
• при переходе пропионил-КоА в 3-гидроксипропионовую кислоту

Правильно:

• при переходе пропионил-КоА в метилмалонил-КоА

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При пропионовой ацидемии II типа мутация происходит в гене

Варианты:

• РССВ
• IVD
• РССD
• РССY
• РССА

Правильно:

• РССВ

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с пропионовой ацидемией в диете рекомендовано

Варианты:

• ограничение квоты жиров до 50-60%
• увеличение квоты жиров на 50-60%
• увеличение квоты жиров на 20-30%
• сохранить количество жиров в размере возрастных суточных потребностей
• ограничение квоты жиров до 20-30%

Правильно:

• ограничение квоты жиров до 50-60%

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Рекомендуемая частота определения аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови (после 3-4 часов голодания) у пациентов с пропионовой ацидемией составляет 1 раз в

Варианты:

• 10-14 дней
• 1-2 месяца
• 3-6 месяцев
• 7-9 месяцев
• 12-18 месяцев

Правильно:

• 3-6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Левокарнитин при лечении пропионовой ацидемии назначается в дозировке

Варианты:

• 50-100 мг/кг/сут
• 300-400 мг/кг/сут
• 25-30 мг/кг/сут
• 100-200 мг/кг/сут
• 500-600 мг/кг/сут

Правильно:

• 100-200 мг/кг/сут

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При лечении пропионовой ацидемии у детей до года используют смесь

Варианты:

• Нутриген 20 -tre, -met, -val, -ile
• Нутриген 40 -tre, -met, -val, -ile
• Нутриген 14 -tre, -met, -val, -ile
• Нутриген 70 -tre, -met, -val, -ile

Правильно:

• Нутриген 14 -tre, -met, -val, -ile

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При подтверждении пропионовой ацидемии детям первого полугодия жизни рекомендовано ограничение

Варианты:

• молочных смесей
• грудного вскармливания
• соевых смесей
• длительных перерывов между кормлениями
• калорийности питания

Правильно:

• молочных смесей
• грудного вскармливания
• соевых смесей
• длительных перерывов между кормлениями

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пропионовая ацидемия – это заболевание

Варианты:

• аллергическое
• бактериальное
• аутоиммунное
• паразитарное
• наследственное

Правильно:

• наследственное

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При метаболическом кризе объем вводимой декстрозы у новорожденных детей и детей до 3-х лет составляет

Варианты:

• 10-12 мг/кг/мин
• 1-2 мг/кг/мин
• 5-8 мг/кг/мин
• 20-25 мг/кг/мин
• 2-5 мг/кг/мин

Правильно:

• 10-12 мг/кг/мин

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При пропионовой ацидемии I типа мутация происходит в гене

Варианты:

• РССY
• IVD
• РССD
• РССА
• РССВ

Правильно:

• РССА

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При пропионовой ацидемии проводят

Варианты:

• УЗИ брюшной полости
• ЭКГ
• МРТ головного мозга
• ЭЭГ
• колоноскопию

Правильно:

• УЗИ брюшной полости
• ЭКГ
• МРТ головного мозга
• ЭЭГ

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При подозрении на пропионовую ацидемию детям старше 6 месяцев жизни рекомендовано

Варианты:

• назначение гипоаллергенной диеты
• включение высокобелковых продуктов
• исключение высокобелковых продуктов
• назначение безглютеновой диеты
• назначение безмолочной диеты

Правильно:

• исключение высокобелковых продуктов

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дифференциальная диагностика пропионовой ацидемии проводится с

Варианты:

• болезнью фон Гирке
• синдромом Лея
• синдромом Незелоф
• болезнью Бехчета
• синдромом Кавасаки

Правильно:

• болезнью фон Гирке
• синдромом Лея

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При диспансерном наблюдении пациентов с пропионовой ацидемией коррекция диетотерапии проводится

Варианты:

• кардиологом
• эндокринологом
• врачом-генетиком
• неврологом
• педиатром

Правильно:

• врачом-генетиком

«
«——————————————————————-

Вопрос:
У пропионовой ацидемии выделяют

Варианты:

• 1 клиническую форму
• 2 клинические формы
• 3 клинические формы
• 4 клинические формы

Правильно:

• 2 клинические формы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При диспансерном наблюдении пациентов с пропионовой ацидемией рекомендуемая частота осмотра, консультации врача-офтальмолога после 6 лет составляет 1 раз в

Варианты:

• 2 года
• 5 лет
• 1 год
• 3 года
• 6 месяцев

Правильно:

• 1 год

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При диспансерном наблюдении пациентов с пропионовой ацидемией расширенная диспансеризация проводится 1 раз в

Варианты:

• 3 месяца
• 2 года
• 1 год
• 6 месяцев
• 1 месяц

Правильно:

• 1 год

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Биотин при положительном тесте на его чувствительность назначается в дозировке

Варианты:

• 3 мг/сут
• 2 мг/сут
• 5 мг/сут
• 1 мг/сут
• 0,5 мг/сут

Правильно:

• 5 мг/сут

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При диспансерном наблюдении пациентов с пропионовой ацидемией коррекция диетотерапии проводится у детей после 3-х лет – 1 раз в

Варианты:

• 1 год
• 1 месяц
• 3 месяца
• 6 месяцев
• 2 года

Правильно:

• 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Предшественниками пропионатов являются

Варианты:

• 5% аминокислот
• 15% аминокислот
• 30% аминокислот
• 50% аминокислот
• 20% аминокислот

Правильно:

• 50% аминокислот

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Чаще из генетических вариантов пропионовой ацидемии встречается

Варианты:

• тип III
• тип V
• тип II
• тип IV
• тип I

Правильно:

• тип II

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При метаболическом кризе объем вводимой декстрозы у детей старше 10 лет составляет

Варианты:

• 10-15 мг/кг/мин
• 8-10 мг/кг/мин
• 5-8 мг/кг/мин
• 15-20 мг/кг/мин
• 20-25 мг/кг/мин

Правильно:

• 5-8 мг/кг/мин

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К основным принципам диетотерапии при подтверждении диагноза пропионовой ацидемии относятся

Варианты:

• обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах
• ограничение потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина
• обеспечение достаточного количества жидкости, дробный прием пищи без длительных ночных перерывов во избежание голодания
• ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей до минимальной потребности
• ограничение глютенсодержащих продуктов

Правильно:

• обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах
• ограничение потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина
• обеспечение достаточного количества жидкости, дробный прием пищи без длительных ночных перерывов во избежание голодания
• ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей до минимальной потребности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для пациентов с пропионовой ацидемией характерно наличие в моче

Варианты:

• нормальной концентрации метилмалоновой кислоты
• повышения концентрации тиглилглицина
• повышения концентрации метиллимонной кислоты
• снижения концентрации 3-гидрокси-n-валериановой кислоты
• повышения концентрации метилмалоновой кислоты

Правильно:

• нормальной концентрации метилмалоновой кислоты
• повышения концентрации тиглилглицина
• повышения концентрации метиллимонной кислоты

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При диспансерном наблюдении пациентов с пропионовой ацидемией рекомендуемая частота оценки состояния костной ткани составляет 1 раз в

Варианты:

• 1 раз в месяц
• 1 год
• 2 года
• 6 месяцев
• 3 месяца

Правильно:

• 1 год

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При подозрении на пропионовую ацидемию детям первого полугодия жизни рекомендовано вскармливание

Варианты:

• молочными смесями с низким содержанием белка
• грудным молоком
• безлактозными смесями
• соевыми смесями
• гипоаллергенными смесями

Правильно:

• молочными смесями с низким содержанием белка
• грудным молоком

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Характерными особенностями проявлений пропионовой ацидемии на КТ и МРТ головного мозга являются

Варианты:

• задержка миелинизации
• корково-подкорковая атрофия
• расширение желудочков мозга
• очаги деструкции миелиновой оболочки
• субдуральное кровоизлияние

Правильно:

• задержка миелинизации
• корково-подкорковая атрофия
• расширение желудочков мозга

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Основным методом диетотерапии пропионовой ацидемии является

Варианты:

• высокобелковая диета
• гипоаллергенная диета
• бессолевая диета
• низкобелковая диета
• безуглеводная диета

Правильно:

• низкобелковая диета

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При метаболическом кризе объем вводимой декстрозы у детей от 3 до 10 лет составляет

Варианты:

• 25-30 мг/кг/мин
• 8-10 мг/кг/мин
• 12-15 мг/кг/мин
• 18-20 мг/кг/мин
• 1-3 мг/кг/мин

Правильно:

• 8-10 мг/кг/мин

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Контроль фактического питания (химического состава рациона) для предупреждения развития дефицитных состояний у детей с пропионовой ацидемией старше 1 года проводится 1 раз в

Варианты:

• 7-10 дней
• 4-6 месяцев
• 1-3 месяца
• 1-2 года
• 14-21 день

Правильно:

• 1-3 месяца

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К клиническим проявлениям при младенческой форме пропионовой ацидемии относятся

Варианты:

• кишечные инфекции
• метаболический криз
• булимия
• артериальная гипертензия
• возбудимость

Правильно:

• кишечные инфекции
• метаболический криз

«