Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024

«——————————————————————-

Вопрос:
Дефект гена HMGCL связан с нарушением метаболизма

Варианты:

• кетоновых тел
• лейцина
• глутамата
• триглицеридов

Правильно:

• кетоновых тел
• лейцина

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Неонатальный скрининг подразумевает под собой

Варианты:

• проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний
• проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях сбора статистических данных
• проведение индивидуального обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний

Правильно:

• проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Смертность вследствие дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

Варианты:

• 43%
• 61%
• 16%

Правильно:

• 0,16

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Наиболее поздняя манифестация дефицита 3-ГМКоАЛ была зарегистрирована у пациента в возрасте

Варианты:

• 54 лет
• 13 лет
• 27 лет

Правильно:

• 54 лет

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Одним из клинических проявлений дефицита 3-ГМКоАЛ у пациента является

Варианты:

• цирроз печени
• острый рецидивирующий панкреатит
• желчекаменная болезнь

Правильно:

• острый рецидивирующий панкреатит

«
«——————————————————————-

Вопрос:
После нанесения крови на тест-бланк образец при получении сухого пятна крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов выдерживают до полного высыхания

Варианты:

• в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре
• в течение 30 минут при температуре 37оС
• в течение не менее 6 часов при комнатной температуре

Правильно:

• в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Ген HMGCL картирован на длинном плече

Варианты:

• 13 хромосомы
• 21 хромосомы
• 1 хромосомы

Правильно:

• 1 хромосомы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При повышении кетоновых тел в моче рекомендуется

Варианты:

• проведение форсированного диуреза
• проведение инфузий гидроксиэтилкрахмала
• проведение инфузий декстрозы

Правильно:

• проведение инфузий декстрозы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Среди множества мутаций гена HMGCL чаще всего выявляются

Варианты:

• нонсенс-варианты
• варианты, затрагивающие сайты сплайсинга
• миссенс-варианты

Правильно:

• нонсенс-варианты

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение концентрации органических кислот в моче

Варианты:

• методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче)
• методом масс-спектрометрии
• методом газовой хроматографии

Правильно:

• методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче)

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В каком проценте случаев первые симптомы дефицита проявляется уже в неонатальном периоде?

Варианты:

• в 13,2% случаев
• в 75% случаев
• в 42, 4% случаев

Правильно:

• в 42, 4% случаев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При дефиците 3-ГМКоАЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет

Варианты:

• 25%
• 50%
• 75%

Правильно:

• 0,25

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При лечении метаболического криза рекомендуется проводить инфузии декстрозы

Варианты:

• даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии на верхней границе нормы
• даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии выше нормы, но ниже 10 ммоль/л
• только при гипогликемии для поддержания эугликемии

Правильно:

• даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии на верхней границе нормы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Количество людей с подтвержденными мутациями в гене HMGCL оценивается примерно в

Варианты:

• 200 человек во всем мире
• 1 случай на 100000
• 75 человек во всем мире
• 1 случай на 10000000

Правильно:

• 200 человек во всем мире

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дефицит 3-ГМКоАЛ манифестирует в течение первого года жизни

Варианты:

• в 50% случаев
• в 15% случаев
• в 80% случаев

Правильно:

• в 80% случаев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходим прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога

Варианты:

• 1 раз в 3 месяца
• 1 раз в 6 месяцев
• 1 раз в 12 месяцев

Правильно:

• 1 раз в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается

Варианты:

• рестриктивная кардиомиопатия
• гипертрофическая кардиомиопатия
• дилатационная кардиомиопатия

Правильно:

• дилатационная кардиомиопатия

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Проведение анализа крови биохимического общетерапевтического в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

Варианты:

• рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода
• не показано
• рекомендуется не реже чем 1 раз в год

Правильно:

• рекомендуется не реже чем 1 раз в год

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Распространенными патогенными вариантами гена HMGCL являются

Варианты:

• c.109G>T
• c.504_505delCT
• c.122G>A
• c.208G>C

Правильно:

• c.109G>T
• c.504_505delCT
• c.122G>A

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Шкала Альберта моторного развития младенцев включает оценку

Варианты:

• посадки
• вставания
• положения на животе
• положения на спине
• положения на боку

Правильно:

• посадки
• вставания
• положения на животе
• положения на спине

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ показана

Варианты:

• низкобелковая диета
• высокобелковая диета
• кетогенная диета
• гипокалорийная диета

Правильно:

• низкобелковая диета

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дефицит 3-ГМКоАЛ по МКБ – 10 кодируется

Варианты:

• Е71.1
• Е70.1
• Е72.1

Правильно:

• Е71.1

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Проведение общего (клинического) развернутого анализа крови в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

Варианты:

• не показано
• рекомендуется не реже чем 1 раз в год
• рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода

Правильно:

• рекомендуется не реже чем 1 раз в год

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дефицит 3-ГМКоАЛ (3-ГМКоАЛД) – это

Варианты:

• аутосомно-доминатное заболевание
• аутосомно-рецессивное заболевание
• Х-сцепленное заболевание

Правильно:

• аутосомно-рецессивное заболевание

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение

Варианты:

• аминокислот в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии
• ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии
• ацилкарнитинов с помощью иммуноферментного анализа
• аминокислот с помощью иммуноферментного анализа

Правильно:

• аминокислот в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии
• ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно повышение

Варианты:

• 3-метилглутаконовой кислоты
• адипиновой кислоты
• изовалериановой кислоты
• 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты

Правильно:

• 3-метилглутаконовой кислоты
• адипиновой кислоты

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В рамках диспансерного наблюдения рекомендована консультация невролога

Варианты:

• не реже чем 1 раз в 3 месяца
• не реже чем 1 раз в 6 месяцев
• не реже чем 1 раз в 12 месяцев

Правильно:

• не реже чем 1 раз в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дефицит 3-ГМКоАЛ входит в число самых распространенных органических ацидурий, выявляемых у населения

Варианты:

• Саудовской Аравии
• Португалии
• Бразилии
• Кении
• Испании

Правильно:

• Саудовской Аравии
• Португалии
• Бразилии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам в рамках диетотерапии в случае лихорадки и/или рвоты необходимо

Варианты:

• увеличить потребление белка
• увеличить потребление углеводов
• назначить голодание на 2-3 дня
• увеличить потребление липидов

Правильно:

• увеличить потребление углеводов

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для получения достоверных результатов необходимо осуществить забор крови для ферментной и ДНК-диагностики не ранее

Варианты:

• чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови
• чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови
• чем через 7-10 дней после переливания плазмы крови
• чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови

Правильно:

• чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови
• чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Основу патогенетического лечения дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

Варианты:

• L-карнитин
• глюкагон
• препараты с ароматическими аминокислотами

Правильно:

• L-карнитин

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) встречается в

Варианты:

• тромбоцитах
• лейкоцитах
• эритроцитах
• ретикулоцитах

Правильно:

• лейкоцитах

«
«——————————————————————-

Вопрос:
3-ГМКоАЛ приводит к образованию

Варианты:

• ацетил — КоА
• ацетоацетила — КоА
• гидрокси-3-метилглутарил-КоА

Правильно:

• ацетил — КоА
• ацетоацетила — КоА

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ характерно

Варианты:

• метаболический ацидоз
• повышение трансаминаз в крови
• повышение креатинина в крови
• повышение общего белка в крови

Правильно:

• метаболический ацидоз
• повышение трансаминаз в крови

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Метаболический криз проявляется

Варианты:

• энцефалопатией
• рвотой
• судорогами
• галлюцинациями
• аритмиями

Правильно:

• энцефалопатией
• рвотой
• судорогами

«
«——————————————————————-

Вопрос:
О каком количестве патогенных и вероятно патогенных вариантах гена HMGCL, приводящих к нарушению функции фермента 3-ГМКоАЛ на сегодняшний день известно

Варианты:

• известно о 157 вариантах
• известно о 79 вариантах
• известно о 32 вариантах
• известно о 24 вариантах

Правильно:

• известно о 79 вариантах

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дифференциальная диагностика проводится со всеми заболеваниями, сопровождающимися Рейе-подобным синдромом, включая

Варианты:

• системную недостаточность карнитина
• глутаровую ацидурию тип 2
• изовалериановую ацидурию
• глутаровую ацидурию тип 1

Правильно:

• системную недостаточность карнитина
• глутаровую ацидурию тип 2
• изовалериановую ацидурию

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления дефицита 3 — ГМКоАЛ

Варианты:

• микроцефалия
• макроцефалия
• мозжечковая атаксия
• увеличение печени
• интенционный тремор
• нефроптоз

Правильно:

• микроцефалия
• макроцефалия
• мозжечковая атаксия
• увеличение печени

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Все описанные миссенс-замены в гене HMGCL вызывают потерю активности фермента

Варианты:

• менее чем на 15%
• на 75%
• более чем на 95%
• на 50%

Правильно:

• более чем на 95%

«