«——————————————————————-
Вопрос:
Эпизоды болевых кризов при болезни Фабри при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе могут возникнуть у лиц обоего пола и начаться не ранее чем с
Варианты:
- семи лет
- двух лет
- трёх лет
- пяти лет
Правильно:
- двух лет
«
«——————————————————————-
Вопрос:
У женщины с неклассической формой болезни Фабри вероятность рождения девочки-носительницы составляет
Варианты:
- 50%
- 25%
- 100%
- 75%
Правильно:
- 0,5
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Для пренатальной диагностики болезни Фабри для семьи с известным патогенным вариантом в гене GLA наиболее целесообразно использовать метод
Варианты:
- неинвазивного пренатального тестирования
- косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона
- прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона
- тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона
Правильно:
- прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Ангиокератомы обычно расположены
Варианты:
- в области пупка
- в паховой области, на ягодицах, бедрах
- симметрично
- на ладонях
- на плечах, предплечьях, ушах
- несимметрично
Правильно:
- в области пупка
- в паховой области, на ягодицах, бедрах
- симметрично
- на ладонях
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Геморрагический инсульт встречается
Варианты:
- чаще у подростков
- одинаково часто у мужчин и женщин
- чаще у мужчин
- чаще у женщин
Правильно:
- чаще у мужчин
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Агалсидаза альфа, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе
Варианты:
- 15 лет
- 5 лет
- 7 лет
- 10 лет
Правильно:
- 7 лет
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Консультация врача-нефролога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам один раз в
Варианты:
- 1 год
- 5 лет
- 6 месяцев
- 3 года
Правильно:
- 6 месяцев
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри проводится всем пациентам
Варианты:
- старше 5 лет
- старше 15 лет
- старше 7 лет
- по показаниям
Правильно:
- старше 5 лет
«
«——————————————————————-
Вопрос:
У 70-90% пациентов с болезнью Фабри обнаруживают такой типичный симптом, как
Варианты:
- задняя субкапсулярная катаракта
- поражение сосудов сетчатки
- помутнение роговицы в виде завитков
- передняя капсулярная катаракта
Правильно:
- помутнение роговицы в виде завитков
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Согласно данным неонатального скрининга в Италии, болезнь Фабри встречается у 1 на
Варианты:
- 4500 новорождённых мальчиков
- 7200 новорождённых мальчиков
- 12000 новорождённых мальчиков
- 3100 новорождённых мальчиков
Правильно:
- 3100 новорождённых мальчиков
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLA, показано следующим родственникам больного женатого 45-летнего мужчины, имеющего сына и дочь
Варианты:
- матери и её сибсам
- дочери
- брату (единоутробному) и его дочерям
- отцу и его сибсам
- сводной сестре по отцу и её сыновьям
- сыну
Правильно:
- матери и её сибсам
- дочери
- брату (единоутробному) и его дочерям
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Согласно данным неонатального скрининга на Тайване, болезнь Фабри встречается у 1 на
Варианты:
- 2400 новорождённых мальчиков
- 4200 новорождённых мальчиков
- 5300 новорождённых мальчиков
- 3500 новорождённых мальчиков
Правильно:
- 2400 новорождённых мальчиков
«
«——————————————————————-
Вопрос:
У большинства больных с болезнью Фабри инсульт развивается в возрасте
Варианты:
- от 15 до 25 лет
- от 35 до 45 лет
- от 20 до 50 лет
- от 20 до 30 лет
Правильно:
- от 20 до 50 лет
«
«——————————————————————-
Вопрос:
У женщины-носительницы патогенной мутации в гене GLA риск рождения больного мальчика составляет
Варианты:
- 75%
- 25%
- 100%
- 50%
Правильно:
- 0,5
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Частота болезни Фабри в различных странах варьирует в диапазоне один на
Варианты:
- 117000-476000 живых новорожденных
- 10000-20000 живых новорожденных
- 500000-1000000 живых новорожденных
Правильно:
- 117000-476000 живых новорожденных
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии у пациентов женского пола с болезнью Фабри недостаточно информативно, так как у
Варианты:
- 1/4 женщин наблюдаются нормальные показатели
- всех женщин наблюдаются нормальные показатели
- 1/2 женщин наблюдаются нормальные показатели
- 1/3 женщин наблюдаются нормальные показатели
Правильно:
- 1/3 женщин наблюдаются нормальные показатели
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Болезнь Фабри в 50% случаев дебютирует с
Варианты:
- протеинурии
- акромегалии
- мозгового инсульта
- акропарестезии
Правильно:
- мозгового инсульта
«
«——————————————————————-
Вопрос:
С целью уменьшения проявлений отрицательного влияния лизо-Гб3 на кишечник и микробиоту кишечника, не купирующихся на фоне патогенетической терапии, и улучшения качества жизни пациентов с болезнью Фабри рекомендуют
Варианты:
- диету с пониженным содержанием липидов и белков
- диету с повышенным содержанием липидов и белков
- ферменты (панкреатин)
- диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов
- диету с повышенным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов
Правильно:
- диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Для обнаружения большинства патогенных генетических вариантов в гене GLA, приводящих к болезни Фабри, методом выбора является
Варианты:
- высокопроизводительное секвенирование (NGS)
- полимеразная цепная реакция с последующей рестрикцией продуктов (ПЦР-ПДРФ)
- секвенирование по Сенгеру
- мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPA)
Правильно:
- секвенирование по Сенгеру
«
«——————————————————————-
Вопрос:
У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая нейропатическая боль в виде трех типов хронических болевых синдромов (болезненная жгучая полинейропатия, акропарестезии и болевые кризы Фабри) в
Варианты:
- 90-100% случаев
- 60-80% случаев
- 40-50% случаев
- 20-30% случаев
Правильно:
- 60-80% случаев
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Поражение почек у детей и подростков, страдающих болезнью Фабри, можно обнаружить только лабораторными методами в виде эпизодической альбуминурии (экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/24 ч) в возрасте не младше
Варианты:
- 3-5 лет
- 1-2 лет
- 14-15 лет
- 7-10 лет
Правильно:
- 3-5 лет
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (агалсидаза альфа или агалсидаза бета) вводят
Варианты:
- 1 раз в месяц внутривенно
- 1 раз в 3 недели внутримышечно
- 1 раз в неделю внутримышечно
- 1 раз в 2 недели внутривенно
Правильно:
- 1 раз в 2 недели внутривенно
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Пациентам с болезнью Фабри, имеющим выраженный болевой синдром и склонность к психоэмоциональным расстройствам, с целью оказания медико-психологической помощи рекомендуется консультация
Варианты:
- медицинского психолога
- хирурга
- невропатолога
- психиатра
Правильно:
- медицинского психолога
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у пациентов мужского пола являются
Варианты:
- повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
- снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
- выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA
- повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
- снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
Правильно:
- повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
- снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
- выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления и мониторинга поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов, если изменения были выявлены до начала ферментной заместительной терапии, рекомендуется 1 раз в
Варианты:
- 6 месяцев
- 12 месяцев
- 36 месяцев
- 18 месяцев
Правильно:
- 12 месяцев
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Для патогенетического лечения болезни Фабри назначаются
Варианты:
- агалсидаза альфа
- агалсидаза бета
- вестронидаза альфа
- алглюкозидаза альфа
- велманаза альфа
Правильно:
- агалсидаза альфа
- агалсидаза бета
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Всем пациентам с болезнью Фабри с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача
Варианты:
- генетика
- хирурга
- врача-анестезиолога-реаниматолога
- гастроэнтеролога
Правильно:
- генетика
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри 20% составляют пациенты в возрасте до
Варианты:
- 30 лет
- 45 лет
- 50 лет
- 25 лет
Правильно:
- 30 лет
«
«——————————————————————-
Вопрос:
При отсутствии надлежащей и своевременной патогенетической терапии летальный исход у пациентов с болезнью Фабри наступает в возрасте
Варианты:
- 26-35 лет
- 16-25 лет
- 36-50 лет
- 10-15 лет
Правильно:
- 36-50 лет
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход
Варианты:
- всем пациентам постоянно
- при болевых кризах
- в периоды транзиторных ишемических атак
- в течение первого года наблюдения
Правильно:
- всем пациентам постоянно
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям рекомендуется консультация врача-генетика с целью
Варианты:
- разъяснений генетического риска
- контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии
- обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье
- принятия решения о трансплантации почки
- назначения симптоматической терапии
Правильно:
- разъяснений генетического риска
- контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии
- обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Пациентам с болезнью Фабри в рамках лечения осложнений основного заболевания при наличии показаний и для улучшения качества жизни может быть проведено такое хирургическое лечение, как
Варианты:
- трансплантация почки
- удаление ангиокератом
- имплантация электрокардиостимулятора
- трансплантация печени
- резекция тонкого кишечника
Правильно:
- трансплантация почки
- удаление ангиокератом
- имплантация электрокардиостимулятора
«
«——————————————————————-
Вопрос:
В настоящее время обнаруживаемые в отягощённых семьях мутации в гене GLA являются
Варианты:
- частыми в 45% случаев
- в большинстве уникальными
- частыми в 60% случаев
- частыми в 78% случаев
Правильно:
- в большинстве уникальными
«
«——————————————————————-
Вопрос:
У мужчины-носителя патогенной мутации в гене GLA риск рождения девочки-носительницы мутации составляет
Варианты:
- 100%
- 75%
- 50%
- 25%
Правильно:
- 1
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Один из ранних косвенных маркёров болезни Фабри, возникающих на 1-м десятилетии жизни
Варианты:
- гастроэнтерологические (диспептические) проявления
- цереброваскулярные нарушения
- гипертрофическая кардиомиопатия
- ангиокератомы
Правильно:
- гастроэнтерологические (диспептические) проявления
«
«——————————————————————-
Вопрос:
При болезни Фабри поражение почек, приводящее к почечной недостаточности и требующее проведение гемодиализа, наблюдается
Варианты:
- у многих женщин после 40 лет
- практически у всех мужчин
- практически у всех женщин
- у половины мужчин после 40 лет
Правильно:
- у многих женщин после 40 лет
- практически у всех мужчин
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Проведение кардиологического обследования (ЭКГ, ЭХО-КГ, МРТ сердца и магистральных сосудов) всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки кардиологических изменений рекомендуется не реже 1 раза в
Варианты:
- 6 месяцев
- 12 месяцев
- 18 месяцев
- 36 месяцев
Правильно:
- 12 месяцев
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Наиболее частым и специфическим симптомом у детей и подростков с болезнью Фабри, который можно обнаружить в возрасте 4-5 лет, является
Варианты:
- гипертрофическая кардиомиопатия
- транзиторные ишемические атаки
- хроническая протеинурия
- ангиокератома
- «мутовчатое» помутнение роговицы
Правильно:
- «мутовчатое» помутнение роговицы
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей с целью выявления
Варианты:
- признаков пиелонефрита
- солитарных кист
- парапельвикальных кист
- признаков гломерулонефрита
Правильно:
- парапельвикальных кист
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Основной причиной смерти пациентов с болезнью Фабри является
Варианты:
- геморрагический инсульт
- поражение сердца
- поражение желудочно-кишечного тракта
- хроническая почечная недостаточность
Правильно:
- поражение сердца
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления к подгруппе
Варианты:
- сфинголипидозов
- мукополисахаридозов
- гликопротеинозов
- муколипидозов
Правильно:
- сфинголипидозов
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Тератогенное действие на плод препараты для ферментной заместительной терапии болезни Фабри агалсидаза альфа и агалсидаза бета
Варианты:
- вероятно, не оказывают
- оказывают в предельно допустимых дозах на почки
- оказывают в предельно допустимых дозах на головной мозг
- оказывают в предельно допустимых дозах на сердце
Правильно:
- вероятно, не оказывают
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри атипичное течение болезни с изолированным поражением сосудов головного мозга имеют
Варианты:
- 1/2 из них
- 1/4 из них
- 2/3 из них
- 3/4 из них
- 1/3 из них
Правильно:
- 2/3 из них
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Болезнь Фабри обусловлена снижением или полным отсутствием активности фермента
Варианты:
- β-галактоцереброзидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
- α-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
- β-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
- α-N-ацетилгалактозаминидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
Правильно:
- α-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у лиц женского пола являются
Варианты:
- выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA
- повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
- снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
- повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
- снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
Правильно:
- выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA
- повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
- снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Всем пациентам с установленным диагнозом болезни Фабри перед началом терапии и на фоне ферментной заместительной терапии с целью биохимического контроля лечения проводят исследование уровня
Варианты:
- лизосфингомиелина
- гексаилсфингозина
- лизоглоботриазилсфингозина
- лизосфингомиелина-509
- креатинина
- N-терминального фрагмента мозгового натрийуретического пропептида (NT-proBNP)
Правильно:
- лизосфингомиелина
- гексаилсфингозина
- лизоглоботриазилсфингозина
- лизосфингомиелина-509
«
«——————————————————————-
Вопрос:
К основным органам-мишеням при болезни Фабри относятся
Варианты:
- нервная система
- почки
- сердце
- орган зрения
- бронхи и лёгкие
- желудочно-кишечный тракт
Правильно:
- нервная система
- почки
- сердце
- орган зрения
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Основным типом мутаций в гене GLA, приводящих к болезни Фабри, являются
Варианты:
- однонуклеотидные замены
- делеции нескольких нуклеотидов
- экспансии тринуклеотидных повторов
- инверсии участка гена
Правильно:
- однонуклеотидные замены
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Для пациентов с болезнью Фабри женского пола характерны
Варианты:
- выраженность симптомов вариабельна
- более позднее появление симптомов болезни по сравнению с мужчинами
- выраженность симптомов не отличается от таковой у мужчин
- выраженность симптомов более лёгкая, чем у мужчин
- возраст появления первых симптомов болезни не отличается от такового у мужчин
Правильно:
- выраженность симптомов вариабельна
- более позднее появление симптомов болезни по сравнению с мужчинами
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей в возрасте 5-12 лет, могут быть
Варианты:
- плохая переносимость жары, обмороки
- боли в животе, диспептические явления
- эпизодические боли в стопах и кистях
- «вихревидная» кератопатия
- хроническая протеинурия
- истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой
Правильно:
- плохая переносимость жары, обмороки
- боли в животе, диспептические явления
- эпизодические боли в стопах и кистях
- «вихревидная» кератопатия
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Решение о переводе пациента с одного препарата ферментной заместительной терапии на другой принимается
Варианты:
- в случае возникновения неконтролируемых серьезных нежелательных явлений
- по заключению врачебного консилиума Федерального центра
- по желанию пациента
- по требованию законного представителя (родителя) или опекуна
Правильно:
- в случае возникновения неконтролируемых серьезных нежелательных явлений
- по заключению врачебного консилиума Федерального центра
«
«——————————————————————-
Вопрос:
Введение препарата ферментной заместительной терапии при болезни Фабри может проводится
Варианты:
- в стационаре дневного пребывания
- амбулаторно
- в круглосуточном стационаре
- на дому пациентом самостоятельно при владении навыком в/в инъекций
- на дому медицинским работником
Правильно:
- в стационаре дневного пребывания
- амбулаторно
- в круглосуточном стационаре
«
«——————————————————————-
Вопрос:
На первичном этапе биохимической диагностики у лиц мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри используют
Варианты:
- определение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией
- поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA методом MLPA
- поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA методом секвенирования по Сенгеру
- определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови методом тандемной масс-спектрометрии
Правильно:
- определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови методом тандемной масс-спектрометрии
«
«——————————————————————-
Вопрос:
С клинической точки зрения выделяют
Варианты:
- классическую форму болезни Фабри
- неклассическую форму болезни Фабри
- детскую форму болезни Фабри
- взрослую форму болезни Фабри
Правильно:
- классическую форму болезни Фабри
- неклассическую форму болезни Фабри
«
Добавить комментарий