Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2025

«——————————————————————-

Вопрос:
В скелетных мышцах при метаболизме гликогена образуется

Варианты:

• глюкозо-6-фосфат
• ацетоацетат
• метиленфолат
• пентозо-6-фосфат

Правильно:

• глюкозо-6-фосфат

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Отсутствие или значимый дефицит кислой альфа-глюкозидазы приводит к массивному накоплению гликогена в

Варианты:

• лизосоме
• аппарате Гольджи
• митохондрии
• ядре

Правильно:

• лизосоме

«
«——————————————————————-

Вопрос:
У пациентов с болезнью Помпе выявляют значительное снижение активности фермента

Варианты:

• менее 40% от нормы
• менее 10% от нормы
• менее 20% от нормы
• менее 30% от нормы

Правильно:

• менее 10% от нормы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Исследования в рамках анализа крови биохимического общетерапевтического у пациентов с болезнью Помпе при установлении диагноза и далее – не реже 1 раза в

Варианты:

• месяц
• год
• 3 месяца
• полгода

Правильно:

• полгода

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Ретроспективный анализ жалоб пациентов с болезнью Помпе с поздним началом показал, что первые проявления или признаки болезни касались трудностей при занятиях спортом в

Варианты:

• 77% случаев
• 68% случаев
• 84% случаев
• 57% случаев

Правильно:

• 77% случаев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с болезнью Помпе назначают аглюкозидазу альфа с частотой введения 1 раз в

Варианты:

• 2 недели
• 7 дней
• 3 месяца
• 1 месяц

Правильно:

• 2 недели

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Ген, кодирующий кислую альфа-глюкозидазу

Варианты:

• GGA
• AGA
• GAA
• GGG

Правильно:

• GAA

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам до года с болезнью Помпе рекомендуется исследование уровня N терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) не позднее

Варианты:

• месяца от момента постановки диагноза
• полугода от момента постановки диагноза
• года от момента постановки диагноза
• 3 месяцев от момента постановки диагноза

Правильно:

• 3 месяцев от момента постановки диагноза

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Рекомендовано всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе проведение рентгенографии органов грудной клетки обзорной не реже раза в

Варианты:

• месяц
• год
• 3 месяца
• полгода

Правильно:

• год

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Снижение минеральной плотности костей является частой находкой у пациентов с болезнью Помпе и, по данным последних исследований, достигает уровня

Варианты:

• 67% случаев
• 78% случаев
• 72% случаев
• 56% случаев

Правильно:

• 67% случаев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
После относительно благополучного развития ребенка в младенчестве, при наличии болезни Помпе с поздним началом, заболевание может манифестировать в

Варианты:

• юношеском возрасте
• подростковом возрасте
• раннем возрасте
• любом возрасте

Правильно:

• юношеском возрасте

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с младенческой формой болезни Помпе назначают авалглюкозидазу альфа в дозе

Варианты:

• 10 мг/кг
• 30 мг/кг
• 20 мг/кг
• 40 мг/кг

Правильно:

• 40 мг/кг

«
«——————————————————————-

Вопрос:
С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют две формы в зависимости от времени манифеста симптомов

Варианты:

• младенческая (инфантильная) болезнь Помпе
• болезнь Помпе с поздним началом
• ранняя болезнь Помпе
• взрослая форма болезни Помпе

Правильно:

• младенческая (инфантильная) болезнь Помпе
• болезнь Помпе с поздним началом

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Редким, но настораживающим признаком полиорганной патологии при младенческой форме болезни Помпе является

Варианты:

• угасание сухожильных рефлексов
• сердечный горб
• снижение слуха
• гидроцефалия

Правильно:

• снижение слуха

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Болезнь Помпе – это заболевание

Варианты:

• Х-сцепленное
• аутосомно-доминантное
• хромосомно-аберрантное
• аутосомно-рецессивное

Правильно:

• аутосомно-рецессивное

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Согласно МКБ-10, болезнь Помпе кодируется как

Варианты:

• E74.0
• E72.0
• E70.0
• E75.0

Правильно:

• E74.0

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Согласно МКБ-10, болезнь Помпе относится к

Варианты:

• классу IV
• классу II
• классу I
• классу III

Правильно:

• классу IV

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В Российской Федерации, странах ЕС и США зарегистрировано 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Помпе

Варианты:

• авалглюкозидаза альфа
• алглюкозидаза альфа
• алглюкозидаза бета
• авалглюкозидаза бета

Правильно:

• авалглюкозидаза альфа
• алглюкозидаза альфа

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Авалглюкозидаза альфа применяется у детей в РФ с

Варианты:

• 1 года
• 1 месяца жизни
• 6 месяцев
• 3 лет

Правильно:

• 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Ретроспективный анализ жалоб пациентов с болезнью Помпе с поздним началом показал, что первые жалобы на плохую переносимость при ходьбе по лестнице отмечаются у

Варианты:

• 15%
• 28%
• 35%
• 8%

Правильно:

• 0,28

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с болезнью Помпе с поздним началом назначают авалглюкозидазу альфа в дозе

Варианты:

• 20 мг/кг
• 40 мг/кг
• 10 мг/кг
• 30 мг/кг

Правильно:

• 20 мг/кг

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В клинической картине болезни Помпе отмечается положительный

Варианты:

• прием Питерсена
• рефлекс Моро
• прием Говерса
• хоботковый рефлекс

Правильно:

• прием Говерса

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Доказано, что применение ферментной заместительной терапии при младенческой форме болезни Помпе уменьшает необходимость в инвазивной вентиляции легких на

Варианты:

• 99%
• 85%
• 92%
• 95%

Правильно:

• 0,92

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Слабость мышц конечностей является основной жалобой пациентов с болезнью Помпе с поздним началом, обнаруживаемой в

Варианты:

• 89% случаев
• 96% случаев
• 93% случаев
• 91% случаев

Правильно:

• 93% случаев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
По данным разных авторов, частота болезни Помпе, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне

Варианты:

• от 1:10 000 до 1:100 000
• от 1:1 000 до 1:5 000
• от 1:40 000 до 1:300 000
• от 1:5 000 до 1:50 000

Правильно:

• от 1:40 000 до 1:300 000

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Преимущественное накопление гликогена отмечено в

Варианты:

• нервной системе
• скелетных мышцах
• печени
• гладкой мускулатуре

Правильно:

• скелетных мышцах

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для классической младенческой формы болезни Помпе характерно развитие ателектазов легких у младенцев – в основном в

Варианты:

• верхней доле правого легкого
• нижней доле левого легкого
• нижней доле правого легкого
• верхней доле левого легкого

Правильно:

• нижней доле левого легкого

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Слабость проксимальных мышц в положении лежа придает ребенку характерную позу

Варианты:

• вялого ребенка
• ортопноэ
• на левом боку
• лягушки

Правильно:

• лягушки

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Основной жалобой у взрослых пациентов с болезнью Помпе с поздним началом является

Варианты:

• слабость мышц
• увеличение языка
• увеличение живота
• головная боль

Правильно:

• слабость мышц

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Болезнь Помпе с поздним началом отличается от младенческой формы болезни Помпе более поздними осложнениями со стороны

Варианты:

• сердечно-сосудистой системы
• дыхательной системы
• гепатобилиарной системы
• нервной системы

Правильно:

• дыхательной системы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
На ранних стадиях болезни Помпе с поздним началом изменения в мышцах могут проявляться только

Варианты:

• нарушением сердечного выброса
• «утиной походкой»
• нарушением письма
• нарушением дыхательной функции

Правильно:

• «утиной походкой»

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови для оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов – при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в

Варианты:

• полгода
• месяц
• год
• 3 месяца

Правильно:

• полгода

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При значительном снижении или полном отсутствии активности кислой альфа-глюкозидазы развивается

Варианты:

• тяжелая болезнь Помпе
• младенческая форма болезни Помпе
• изолированная болезнь Помпе
• болезнь Помпе с поздним началом

Правильно:

• младенческая форма болезни Помпе

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Наиболее информативный маркер повреждения печени при болезни Помпе

Варианты:

• ЛДГ (лактатдегидрогеназа)
• церулоплазмин
• АЛТ (аланинаминотрансфераза)
• АСТ (аспартатаминотрансфераза)

Правильно:

• АСТ (аспартатаминотрансфераза)

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В среднем при болезни Помпе с поздним началом сила мышц ног падает на

Варианты:

• 9,0%
• 8,1%
• 7,1%
• 5,2%

Правильно:

• 0,071

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам старше года с болезнью Помпе рекомендуется исследование уровня N терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) не позднее

Варианты:

• полугода от момента постановки диагноза
• года от момента постановки диагноза
• 3 месяцев от момента постановки диагноза
• месяца от момента постановки диагноза

Правильно:

• полугода от момента постановки диагноза

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с болезнью Помпе с поздним началом назначают авалглюкозидазу альфа с частотой введения 1 раз в

Варианты:

• 3 месяца
• 2 недели
• 7 дней
• 1 месяц

Правильно:

• 2 недели

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Ген, кодирующий кислую альфа-глюкозидазу, локализован на длинном плече

Варианты:

• 16 хромосомы
• 17 хромосомы
• 15 хромосомы
• 18 хромосомы

Правильно:

• 17 хромосомы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендовано проведение эхокардиографии с целью выявления

Варианты:

• дилатационной кардиомиопатии
• гипертрофической кардиомиопатии
• рестриктивной кардиомиопатии
• кардита

Правильно:

• гипертрофической кардиомиопатии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз) при болезни Помпе с дебютом в детском возрасте отмечается в

Варианты:

• 85% случаев
• 95% случаев
• 75% случаев
• 65% случаев

Правильно:

• 95% случаев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с болезнью Помпе назначают аглюкозидазу альфа в дозе

Варианты:

• 30 мг/кг
• 20 мг/кг
• 10 мг/кг
• 40 мг/кг

Правильно:

• 20 мг/кг

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Определение активности кислой альфа-глюкозидазы производится в

Варианты:

• крови
• мышечном биоптате
• ликворе
• моче

Правильно:

• крови
• мышечном биоптате

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендованы регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в

Варианты:

• месяц
• полгода
• год
• 3 месяца

Правильно:

• полгода

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендуется проведение тональной аудиометрии при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в

Варианты:

• 3 года
• 5 лет
• 10 лет
• год

Правильно:

• 3 года

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости на

Варианты:

• 16-20 неделе беременности
• 6-8 неделе беременности
• 9-12 неделе беременности
• 20-22 неделе беременности

Правильно:

• 16-20 неделе беременности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с болезнью Помпе вакцинация

Варианты:

• проводится по расширенному календарю
• проводится по стандартному календарю
• не проводится

Правильно:

• проводится по расширенному календарю

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Аглюкозидаза альфа вводится

Варианты:

• люмбально
• подкожно
• внутримышечно
• внутривенно

Правильно:

• внутривенно

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Болезнь Помпе характеризуется дефицитом фермента

Варианты:

• кислой мальтазы
• кислой лактазы
• ацетоацетил-КоА тиолазы
• бета-кетотиолазы

Правильно:

• кислой мальтазы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При болезни Помпе с поздним началом, в отличие от младенческой формы болезни Помпе, больше всего страдает

Варианты:

• скелетная мускулатура
• сердечная мышца
• центральная и периферическая нервная система
• печень

Правильно:

• скелетная мускулатура

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на

Варианты:

• 9-12 неделе беременности
• 6-8 неделе беременности
• 16-20 неделе беременности
• 20-22 неделе беременности

Правильно:

• 9-12 неделе беременности

«