Мукополисахаридоз тип I (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021

«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС I рекомендуется консультация невролога не реже

Варианты:

• 1 раза в 6 месяцев
• 1 раза в 2 года
• 1 раза в неделю
• 1 раза в год

Правильно:

• 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для предотвращения накопления ГАГ при МПС I типа

Варианты:

• используется специальная диета без глютена
• используется специальная диета без лактозы
• специальная диета не показана

Правильно:

• специальная диета не показана

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Ген, кодирующий альфа-L-идуронидазу картирован

Варианты:

• в хромосомной области 4p16.3
• в хромосомной области 5q14
• на длинном плече Х-хромосомы, в локусе Xq27.1-q28

Правильно:

• в хромосомной области 4p16.3

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тест 6-минутной ходьбы (6МТХ) детям с МПС I типа старше 5 лет при отсутствии противопоказаний рекомендуется проводить

Варианты:

• не реже 1 раза в 3 месяца
• еженедельно
• ежедневно
• не реже 1 раза в 6 месяев

Правильно:

• не реже 1 раза в 6 месяев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тяжелой формой МПС I типа является

Варианты:

• синдром Гурлера
• синдром Гурлер-Шейе
• синдром Хантера
• синдром Шейе

Правильно:

• синдром Гурлера

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Повышенная экскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой наблюдается при

Варианты:

• МПС I типа
• МПС II типа
• МПС VII типа
• МПС VI типа

Правильно:

• МПС I типа
• МПС II типа
• МПС VII типа

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Основные лабораторные методы подтверждения диагноза МПС I включают

Варианты:

• молекулярно-генетические исследования гена IDUA
• количественный и качественный анализ ГАГ мочи
• определение активности фермента альфа-L-идуронидазы
• молекулярно-генетические исследования гена LIPA

Правильно:

• молекулярно-генетические исследования гена IDUA
• количественный и качественный анализ ГАГ мочи
• определение активности фермента альфа-L-идуронидазы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Патогенетическое лечение при МПС I типа включает

Варианты:

• биcфосфонаты
• витаминотерапию
• антиконвульсанты
• ферментозаместительную терапию (ФЗТ)

Правильно:

• ферментозаместительную терапию (ФЗТ)

«
«——————————————————————-

Вопрос:
МПС I типа обусловлен дефицитом фермента

Варианты:

• идуронат сульфатазы
• гепаран N-сульфатазы
• β-глюкоронидазы
• альфа-L-идуронидазы

Правильно:

• альфа-L-идуронидазы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
МПС I типа относится к группе

Варианты:

• болезни дыхательной цепи митохондрий
• аминоацидопатии
• пероксисомные болезни
• лизосомных болезней накопления
• аминоацидурии

Правильно:

• лизосомных болезней накопления

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К легким аллергическим реакциям на инфузию ларонидазы не относится

Варианты:

• покраснение лица
• субфебрильная лихорадка
• резкое снижение артериального давления

Правильно:

• резкое снижение артериального давления

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Причиной МПС I типа является мутация в гене, кодирующем

Варианты:

• N-ацетилгалактозамин 6-сульфатазу
• гепаран N-сульфатазу
• β-глюкоронидазу
• альфа-L-идуронидазу

Правильно:

• альфа-L-идуронидазу

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС I рекомендуется консультация ЛОР-врача не реже

Варианты:

• 1 раза в 6 месяцев
• 1 раза в год
• 1 раза в 2 года
• 1 раза в неделю

Правильно:

• 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Изменения черт лица при МПС I типа по типу «гаргоилизма» включают

Варианты:

• грубые черты лица
• макроцефалия
• запавшая переносица
• тонкие губы

Правильно:

• грубые черты лица
• макроцефалия
• запавшая переносица

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС I типа нехарактерно наличие

Варианты:

• когнитивных расстройств
• высокорослости
• множественного дизостоза
• помутнения роговицы

Правильно:

• высокорослости

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Согласно МКБ-10, МПС I типа относится

Варианты:

• к классу V — Психические расстройства и расстройства поведения
• к классу VI — Болезни нервной системы
• к классу IV — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ

Правильно:

• к классу IV — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Мутация в гене IDUA обуславливает развитие

Варианты:

• МПС VI типа
• МПС I типа
• МПС IV типа
• МПС II типа

Правильно:

• МПС I типа

«
«——————————————————————-

Вопрос:
МПС I типа диагностируется

Варианты:

• у мальчиков и у девочек
• исключительно у мальчиков
• исключительно у девочек

Правильно:

• у мальчиков и у девочек

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Легкой формой МПС I типа является

Варианты:

• синдром Гурлера
• синдром Гурлер-Шейе
• синдром Хантера
• синдром Шейе

Правильно:

• синдром Шейе

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга показано всем пациентам с МПС I и обструктивным апноэ сна не реже

Варианты:

• 1 раза в 2 года
• 1 раза в год
• 1 раза в 6 месяцев

Правильно:

• 1 раза в 2 года

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Показаниями для экстренной госпитализации при МПС I типа являются

Варианты:

• острые заболевания
• обострения хронических болезней
• отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии
• проведение диагностики, требующее круглосуточного медицинского наблюдения

Правильно:

• острые заболевания
• обострения хронических болезней
• отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Хирургическую декомпрессию спинного мозга при МПС I типа проводится в случаях

Варианты:

• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%
• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 30%
• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 75%

Правильно:

• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) рекомендовано детям с

Варианты:

• МПС IH
• МПС II
• МПС VI
• МПС IS

Правильно:

• МПС IH

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Показания к выписке пациента c МПС I типа из медицинской организации

Варианты:

• стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию
• отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения
• отсутствие угрозы жизни пациента
• отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию
• отсутствие угрозы жизни пациента со стороны основного заболевания

Правильно:

• стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию
• отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения
• отсутствие угрозы жизни пациента
• отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Ведущими неврологическими симптомами при МПС I Н являются

Варианты:

• задержка речевого развития
• прогрессирующая сообщающаяся гидроцефалия
• изменения сухожильных рефлексов
• снижение интеллекта
• опережение речевого развития

Правильно:

• задержка речевого развития
• прогрессирующая сообщающаяся гидроцефалия
• изменения сухожильных рефлексов
• снижение интеллекта

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для определения сдавления срединного нерва при МПС I типа показано проведение

Варианты:

• рентгенографии конечностей
• МРТ
• рентгенографии черепа
• стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ)

Правильно:

• стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ)

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Способ введения ларонидазы при МПС I типа

Варианты:

• внутривенно
• per os
• per rectum
• интралюмбально

Правильно:

• внутривенно

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС I типа происходит накопление

Варианты:

• липофусцина
• фенилаланина
• глюкоцереброзида
• глюкозаминогликанов

Правильно:

• глюкозаминогликанов

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пренатальная диагностика путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится

Варианты:

• на 20-22 неделе беременности
• на 8-10 неделе беременности
• на 16-18 неделе беременности
• на 9-11 неделе беременности

Правильно:

• на 16-18 неделе беременности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС I типа проведение электрофореза ГАГ позволяет выявить

Варианты:

• повышение экскреции дерматансульфата с мочой
• повышение экскреции гепарансульфата с мочой
• повышение экскреции хондроитинсульфата с мочой
• повышение экскреции кератансульфата с мочой

Правильно:

• повышение экскреции дерматансульфата с мочой
• повышение экскреции гепарансульфата с мочой

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для оценки состояния сердца при МПС I используется

Варианты:

• Эхо-КГ
• холтеровское мониторирование
• ЭКГ
• суточное мониторирование артериального давления
• полисомнография

Правильно:

• Эхо-КГ
• холтеровское мониторирование
• ЭКГ
• суточное мониторирование артериального давления

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пренатальная диагностика путем исследования ДНК, выделенной из плодной крови, проводится

Варианты:

• на 20-22 неделе беременности
• на 16-18 неделе беременности
• на 8-10 неделе беременности
• на 9-11 неделе беременности

Правильно:

• на 20-22 неделе беременности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Причиной МПС I типа является мутация в гене

Варианты:

• GALT
• IDUA
• LIPA
• IDS

Правильно:

• IDUA

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови при МПС I типа используется для диагностики

Варианты:

• когнитивных расстройств
• почечной недостаточности
• печеночной недостаточности
• сердечной недостаточности

Правильно:

• сердечной недостаточности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дифференциальная диагностика МПС I типа проводится с

Варианты:

• другими типами МПС
• муколипидозом
• альфа-маннозидозом
• эпифизарными дисплазиями
• гипофосфатазией

Правильно:

• другими типами МПС
• муколипидозом
• альфа-маннозидозом
• эпифизарными дисплазиями

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тип наследования МПС I типа

Варианты:

• Х-сцепленный рецессивный
• аутосомно-рецессивный
• Х-сцепленный-доминантный
• аутосомно-доминантный

Правильно:

• аутосомно-рецессивный

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Детям с МПС I типа, перенесшим ТГСК рекомендуется контроль ГАГ в моче не реже

Варианты:

• 1 раза в неделю
• 1 раза в 6 месяцев
• 1 раза в год
• 1 раза в 2 года

Правильно:

• 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Показания для экстренной госпитализации при МПС I типа

Варианты:

• отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии
• обострения хронических болезней
• острые заболевания
• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения

Правильно:

• отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии
• обострения хронических болезней
• острые заболевания

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При дефиците фермента альфа-L-идуронидаза развивается

Варианты:

• МПС I
• МПС II
• МПС IVА
• МПС VI

Правильно:

• МПС I

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Показаниями для плановой госпитализации при МПС I типа являются

Варианты:

• проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения
• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения
• отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарзамещающих условиях
• отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии

Правильно:

• проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения
• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения
• отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарзамещающих условиях

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС I типа отмечается

Варианты:

• повышение активности гепаран N-сульфатазы
• снижение активности альфа-L-идуронидазы
• снижение активности гепаран N-сульфатазы
• повышение активности альфа-L-идуронидазы

Правильно:

• снижение активности альфа-L-идуронидазы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К легким аллергическим реакциям на инфузию ларонидазы относятся

Варианты:

• покраснение лица
• сыпь на коже
• субфебрильная лихорадка
• затрудненное дыхание

Правильно:

• покраснение лица
• сыпь на коже
• субфебрильная лихорадка

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Патогенетическое лечение МПС I типа включает

Варианты:

• трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток
• ферментозаместительную терапию (ФЗТ)
• терапию редукции субстрата
• биcфосфонаты

Правильно:

• трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток
• ферментозаместительную терапию (ФЗТ)

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС I рекомендуется консультация кардиолога не реже

Варианты:

• 1 раза в 2 года
• 1 раза в 6 месяцев
• 1 раза в неделю
• 1 раза в год

Правильно:

• 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
«Золотым стандартом» диагностики МПС I типа является

Варианты:

• ЭНМГ
• КТ головного мозга
• биохимическое исследование крови
• энзимодиагностика

Правильно:

• энзимодиагностика

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Поражение сердечно-сосудистой системы при МПС I типа включает

Варианты:

• гипертрофия миокарда
• стеноз митрального клапана
• стеноз аортального клапана
• недостаточность митрального клапана
• дефект межжелудочковой перегородки

Правильно:

• гипертрофия миокарда
• стеноз митрального клапана
• стеноз аортального клапана
• недостаточность митрального клапана

«
«——————————————————————-

Вопрос:
МПС I типа происходит накопление глюкозаминогликанов

Варианты:

• дерматансульфата
• гепарансульфата
• кератансульфата
• хондроитинсульфата

Правильно:

• дерматансульфата
• гепарансульфата

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС I рекомендуется консультация ортопеда не реже

Варианты:

• 1 раза в год
• 1 раза в 2 года
• 1 раза в неделю
• 1 раза в 6 месяцев

Правильно:

• 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Абсолютными противопоказаниями для проведения 6МТХ являются

Варианты:

• лихорадка
• декомпенсированная сердечная и дыхательная недостаточность
• острая боль в грудной клетке
• возраст младше 5 лет

Правильно:

• лихорадка
• декомпенсированная сердечная и дыхательная недостаточность
• острая боль в грудной клетке

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для выявления гепатоспленомегалии при МПС I типа рекомендуется проведение

Варианты:

• компьютерной томографии органов брюшной
• УЗИ брюшной полости
• магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости
• обзорной рентгенографии брюшной полости

Правильно:

• компьютерной томографии органов брюшной
• УЗИ брюшной полости
• магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При ФЗТ МПС I типа инфузия ларонидазы осуществляется

Варианты:

• ежедневно
• 1 раз в неделю
• 1 раз в квартал
• 1 раз в 2 недели

Правильно:

• 1 раз в неделю

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К клиническим проявлениям карпального тоннельного синдрома при МПС I типа относятся

Варианты:

• чувство покалывания в пальцах
• нарушение мелкой моторики
• онемение кисти
• ограничение подвижности плечевого сустава

Правильно:

• чувство покалывания в пальцах
• нарушение мелкой моторики
• онемение кисти

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Препаратом ФЗТ при МПС I типа является

Варианты:

• идурсульфаза бета
• ларонидаза
• галсульфаза
• идурсульфаза

Правильно:

• ларонидаза

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Какие изменения со стороны органов чувств характерны для МПС I типа

Варианты:

• тугоухость нейросенсорная
• тугоухость кондуктивная
• помутнение роговицы
• обострённый слух

Правильно:

• тугоухость нейросенсорная
• тугоухость кондуктивная
• помутнение роговицы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К тяжелым аллергическим реакциям на инфузию ларонидазы относятся

Варианты:

• отек лица
• проявления сердечной недостаточности
• затрудненное дыхание
• субфебрильная лихорадка

Правильно:

• отек лица
• проявления сердечной недостаточности
• затрудненное дыхание

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС тип I для каждой беременности риск рождения больного ребенка составляет

Варианты:

• 10%
• 50%
• 100%
• 25%

Правильно:

• 0,25

«
«——————————————————————-

Вопрос:
С целью выявления компрессии спинного мозга при МПС I типа рекомендуется проведение

Варианты:

• электроэнцефалографии
• магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и позвоночника
• полисомнографии

Правильно:

• магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и позвоночника

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС I рекомендуется проведение общего анализа мочи

Варианты:

• не реже 1 раза в год
• не реже 1 раза в 3 месяца
• еженедельно
• не реже 1 раза в 6 месяцев

Правильно:

• не реже 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пренатальная диагностика путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится

Варианты:

• на 18-20 неделе беременности
• на 9-11 неделе беременности
• на 6-8 неделе беременности
• на 15-16 неделе беременности

Правильно:

• на 9-11 неделе беременности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для МПС тип I H нехарактерно

Варианты:

• множественный дизостоз
• нормальное психомоторное развитие
• огрубление черт лица
• помутнение роговицы
• тугоподвижность суставов

Правильно:

• нормальное психомоторное развитие

«