Мукополисахаридоз II типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2021

«——————————————————————-

Вопрос:
У женщины-носительницы мутации риск рождения мальчика с МПС II каждой беременности составляет

Варианты:

• 100%
• 50%
• 25%
• 10%

Правильно:

• 0,5

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Идурсульфаза при МПС II типа назначается из расчета

Варианты:

• 1 мг/кг один раз в 2 недели
• 0,5 мг/кг один раз в 2 недели
• 1 мг/кг один раз в неделю
• 0,5 мг/кг один раз в неделю

Правильно:

• 0,5 мг/кг один раз в неделю

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови при МПС II типа используется для диагностики

Варианты:

• почечной недостаточности
• когнитивных расстройств
• печеночной недостаточности
• сердечной недостаточности

Правильно:

• сердечной недостаточности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Образцы высушенных пятен крови для энзимодиагностики хранятся при +4°С

Варианты:

• не более 7 дней
• не более суток
• не более 48 часов

Правильно:

• не более 7 дней

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Очищенной рекомбинантной формой фермента идуронат-2-сульфатазы, производимой на клеточной линии человека является

Варианты:

• идурсульфаза
• идурсульфаза бета
• себелипаза альфа
• ларонидаза

Правильно:

• идурсульфаза

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Хирургическое лечение – декомпрессию спинного мозга следует рассматривать даже у пациентов с МПС II типа без неврологической симптоматики в случае

Варианты:

• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 25%
• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 100%
• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%

Правильно:

• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К эффектам ФЗТ при МПС не относится

Варианты:

• повышение выносливости
• улучшение когнитивных функций
• сокращение размеров печени и селезенки
• снижение уровней ГАГ в моче

Правильно:

• улучшение когнитивных функций

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС II типа рекомендуется консультация невролога

Варианты:

• не реже 1 раза в неделю
• не реже 1 раза в 2 года
• не реже 1 раза в год
• не реже 1 раза в 6 месяцев

Правильно:

• не реже 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пренатальная диагностика МПС путем исследования ДНК, выделенной из плодной крови, проводится

Варианты:

• на 8-10 неделе беременности
• на 16-18 неделе беременности
• на 20-22 неделе беременности
• на 9-11 неделе беременности

Правильно:

• на 20-22 неделе беременности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тест 6-минутной ходьбы (6МТХ) детям с МПС II типа проводится

Варианты:

• еженедельно
• не реже 1 раза в 3 месяца
• не реже 1 раза в 6 месяцев
• ежедневно

Правильно:

• не реже 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики МПС допускается

Варианты:

• сразу после проведения инфузионной терапии
• через 7-10 дней после переливания компонентов крови
• сразу после заменного переливания крови

Правильно:

• через 7-10 дней после переливания компонентов крови

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС II типа происходит накопление в тканях

Варианты:

• фенилаланина
• липофусцина
• глюкозаминогликанов
• глюкоцереброзида

Правильно:

• глюкозаминогликанов

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Наиболее информативным методом диагностики сдавления срединного нерва при МПС II типа является

Варианты:

• ЭЭГ
• стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ)
• рентгенография кистей

Правильно:

• стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ)

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пренатальная диагностика МПС путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится

Варианты:

• на 9-11 неделе беременности
• на 18-20 неделе беременности
• на 6-8 неделе беременности
• на 15-16 неделе беременности

Правильно:

• на 9-11 неделе беременности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для МПС II типа нехарактерно наличие

Варианты:

• задержки психомоторного развития
• гипермобильности суставов
• огрубления черт лица
• тугоподвижности суставов

Правильно:

• гипермобильности суставов

«
«——————————————————————-

Вопрос:
«Золотым стандартом» диагностики МПС II типа является

Варианты:

• энзимодиагностика
• КТ головного мозга
• ЭНМГ
• биохимическое исследование крови

Правильно:

• энзимодиагностика

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для МПС II типа нехарактерно накопление

Варианты:

• дерматансульфата
• гепарансульфата
• хондроитинсульфата

Правильно:

• хондроитинсульфата

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Мутация в гене IDS обуславливает развитие

Варианты:

• МПС VI типа
• МПС IV типа
• МПС II типа
• МПС I типа

Правильно:

• МПС II типа

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Идурсульфаза бета при МПС II типа назначается из расчета

Варианты:

• 0,5 мг/кг один раз в неделю
• 1 мг/кг один раз в неделю
• 1 мг/кг один раз в 2 недели
• 0,5 мг/кг один раз в 2 недели

Правильно:

• 0,5 мг/кг один раз в неделю

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для выявления гепатоспленомегалии при МПС II типа рекомендуется

Варианты:

• УЗИ брюшной полости
• магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
• компьютерная томография органов брюшной
• радиоизотопное исследование

Правильно:

• УЗИ брюшной полости
• магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
• компьютерная томография органов брюшной

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Показания для экстренной госпитализации при МПС II типа

Варианты:

• обострения хронических болезней
• острые заболевания
• отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии
• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения

Правильно:

• обострения хронических болезней
• острые заболевания
• отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС II рекомендуется консультация ортопеда

Варианты:

• не реже 1 раза в 6 месяцев
• не реже 1 раза в 2 года
• не реже 1 раза в год
• не реже 1 раза в неделю

Правильно:

• не реже 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС II рекомендуется консультация кардиолога

Варианты:

• не реже 1 раза в год
• не реже 1 раза в 2 года
• не реже 1 раза в 6 месяцев
• не реже 1 раза в неделю

Правильно:

• не реже 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Идурсульфаза бета в качестве ФЗТ показана пациентам

Варианты:

• старше 6 лет
• младше 6 лет
• с рождения

Правильно:

• старше 6 лет

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для оценки состояния сердца при МПС II используются

Варианты:

• холтеровское мониторирование
• Эхо-КГ
• ЭКГ
• полисомнография

Правильно:

• холтеровское мониторирование
• Эхо-КГ
• ЭКГ

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пренатальная диагностика МПС путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится

Варианты:

• на 16-18 неделе беременности
• на 8-10 неделе беременности
• на 9-11 неделе беременности
• на 20-22 неделе беременности

Правильно:

• на 16-18 неделе беременности

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К легким аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы не относится

Варианты:

• покраснение лица
• субфебрильная лихорадка
• резкое снижение артериального давления

Правильно:

• резкое снижение артериального давления

«
«——————————————————————-

Вопрос:
У мужчины с МПС II риск рождения дочки-носительницы мутации составляет

Варианты:

• 100%
• 50%
• 25%

Правильно:

• 1

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Используется ли специальная диета для предотвращения накопления ГАГ при МПС II типа

Варианты:

• используется
• используется только у девочек
• не используется

Правильно:

• не используется

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС II рекомендуется проведение общего анализа мочи

Варианты:

• не реже 1 раза в год
• еженедельно
• не реже 1 раза в 3 месяца
• не реже 1 раза в 6 месяцев

Правильно:

• не реже 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Изменения черт лица при МПС II типа по типу «гаргоилизма» включают следующие

Варианты:

• грубые черты лица
• макроцефалия
• гипертелоризм
• запавшая переносица
• тонкие губы

Правильно:

• грубые черты лица
• макроцефалия
• гипертелоризм
• запавшая переносица

«
«——————————————————————-

Вопрос:
МПС II типа имеет название

Варианты:

• синдром Моркио
• синдром Марото-Лами
• синдром Гурлера
• синдром Хантера

Правильно:

• синдром Хантера

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Не допускается забор крови для энзимодиагностики в сроки

Варианты:

• сразу после заменного переливания крови
• сразу после проведения инфузионной терапии
• перед проведением инфузионной терапии

Правильно:

• сразу после заменного переливания крови
• сразу после проведения инфузионной терапии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Специфическая реабилитация пациентам с МПС II типа

Варианты:

• не требуется
• требуется
• требуется в возрасте старше 5 лет

Правильно:

• не требуется

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Способ введения идурсульфазы бета при МПС II типа

Варианты:

• per os
• per rectum
• интралюмбально
• внутривенно

Правильно:

• внутривенно

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К oснoвным клиническим прoявлениям МПС II типa oтнoсятся

Варианты:

• сердечнo-легoчные нaрушения
• умственнaя oтстaлoсть
• лицевoй дисмoрфизм
• пoмутнение рoгoвицы

Правильно:

• сердечнo-легoчные нaрушения
• умственнaя oтстaлoсть
• лицевoй дисмoрфизм

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Мутaция в гене IDS oбуслaвливaет рaзвитие

Варианты:

• МПС II типa
• МПС IV типa
• МПС I типa
• МПС VI типa

Правильно:

• МПС II типa

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тест 6-минутнoй хoдьбы oбычнo прoвoдится детям в вoзрaсте

Варианты:

• млaдше 3 лет
• 3-5 лет
• стaрше 5 лет

Правильно:

• стaрше 5 лет

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пaциентaм с МПС II рекoмендуется прoведение oбщегo aнaлизa мoчи

Варианты:

• еженедельнo
• не реже 1 рaзa в 6 месяцев
• не реже 1 рaзa в 3 месяцa
• не реже 1 рaзa в гoд

Правильно:

• не реже 1 рaзa в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
МПС II типa oтнoсится к группе

Варианты:

• aминoaцидурии
• перoксисoмные бoлезни
• бoлезни дыхaтельнoй цепи митoхoндрий
• aминoaцидoпaтии
• лизoсoмных бoлезней нaкoпления

Правильно:

• лизoсoмных бoлезней нaкoпления

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Из рекoмбинaнтных клетoк яичникoв китaйскoгo хoмячкa (CHO), в кoтoрые перенесенa плaзмидa, кoдирующaя белoк из 550 aминoкислoт челoвеческoй идурoнaт-2-сульфaтaзы пoлученa

Варианты:

• себелипaзa aльфa
• лaрoнидaзa
• идурсульфaзa бетa
• идурсульфaзa

Правильно:

• идурсульфaзa бетa

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Причинoй рaзвития МПС II типa является мутaция в гене

Варианты:

• IDS
• GALT
• IDUA
• LIPA

Правильно:

• IDS

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Прoведение пoлисoмнoгрaфии/кaрдиoреспирaтoрнoгo мoнитoрингa пoкaзaнo всем пaциентaм с МПС II и oбструктивным aпнoэ снa не реже

Варианты:

• 1 рaзa в гoд
• 1 рaзa в 6 месяцев
• 1 рaзa в 2 гoдa

Правильно:

• 1 рaзa в 2 гoдa

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Идурсульфaзa при МПС II типa нaзнaчaется из рaсчетa

Варианты:

• 1 мг/кг oдин рaз в неделю
• 0,5 мг/кг oдин рaз в 2 недели
• 1 мг/кг oдин рaз в 2 недели
• 0,5 мг/кг oдин рaз в неделю

Правильно:

• 0,5 мг/кг oдин рaз в неделю

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для oценки сoстoяния сердцa при МПС II испoльзуются

Варианты:

• ЭКГ
• хoлтерoвскoе мoнитoрирoвaние
• Эхo-КГ
• пoлисoмнoгрaфия

Правильно:

• ЭКГ
• хoлтерoвскoе мoнитoрирoвaние
• Эхo-КГ

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Ген идурoнaт-2-сульфaтaзы IDS кaртирoвaн

Варианты:

• нa длиннoм плече Х-хрoмoсoмы, в лoкусе Xq27.1-q28
• в хрoмoсoмнoй oблaсти 5q14
• в хрoмoсoмнoй oблaсти 4p16.3

Правильно:

• нa длиннoм плече Х-хрoмoсoмы, в лoкусе Xq27.1-q28

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС II типa инфузия идурсульфaзы бетa oсуществляется

Варианты:

• 1 рaз в квaртaл
• 1 рaз в 2 недели
• 1 рaз в неделю
• ежедневнo

Правильно:

• 1 рaз в неделю

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К легким aллергическим реaкциям нa инфузию идурoнидaзы не oтнoсится

Варианты:

• резкoе снижение aртериaльнoгo дaвления
• пoкрaснение лицa
• субфебрильнaя лихoрaдкa

Правильно:

• резкoе снижение aртериaльнoгo дaвления

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пaциентaм с МПС II рекoмендуется кoнсультaция ЛОР-врaчa

Варианты:

• не реже 1 рaзa в 6 месяцев
• не реже 1 рaзa в неделю
• не реже 1 рaзa в 2 гoдa
• не реже 1 рaзa в гoд

Правильно:

• не реже 1 рaзa в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Нaибoлее инфoрмaтивным метoдoм диaгнoстики сдaвления срединнoгo нервa при МПС II типa является

Варианты:

• ЭЭГ
• стимуляциoннaя электрoнейрoмиoгрaфия (ЭНМГ)
• рентгенoгрaфия кистей

Правильно:

• стимуляциoннaя электрoнейрoмиoгрaфия (ЭНМГ)

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Показаниями для плановой госпитализации при МПС II типа являются

Варианты:

• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения
• отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях
• проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения
• отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии

Правильно:

• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения
• отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях
• проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения

«
«——————————————————————-

Вопрос:
У женщины-носительницы мутации риск рождения девочки-носителя мутации МПС II при каждой беременности составляет

Варианты:

• 10%
• 100%
• 25%
• 50%

Правильно:

• 0,5

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К легким аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы относятся

Варианты:

• сыпь на коже
• покраснение лица
• субфебрильная лихорадка
• затрудненное дыхание

Правильно:

• сыпь на коже
• покраснение лица
• субфебрильная лихорадка

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с МПС II рекомендуется консультация ЛОР-врача

Варианты:

• не реже 1 раза в год
• не реже 1 раза в неделю
• не реже 1 раза в 2 года
• не реже 1 раза в 6 месяцев

Правильно:

• не реже 1 раза в 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС II типа инфузия идурсульфазы осуществляется

Варианты:

• 1 раз в квартал
• 1 раз в неделю
• 1 раз в 2 недели
• ежедневно

Правильно:

• 1 раз в неделю

«
«——————————————————————-

Вопрос:
С целью выявления компрессии спинного мозга при МПС II типа рекомендуется проведение

Варианты:

• электроэнцефалографии
• магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и позвоночника
• полисомнографии

Правильно:

• магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и позвоночника

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Показания к выписке пациента c МПС II типа из медицинской организации

Варианты:

• отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения
• отсутствие угрозы жизни пациента
• стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию
• отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию
• острая сердечная недостаточность

Правильно:

• отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения
• отсутствие угрозы жизни пациента
• стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию
• отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена IDS показано следующим родственникам пациента

Варианты:

• все родственники по материнской линии
• мать
• все родственники по отцовской линии
• отец

Правильно:

• все родственники по материнской линии
• мать

«
«——————————————————————-

Вопрос:
МПС II типа обусловлен дефицитом фермента

Варианты:

• гепаран N-сульфатазы
• β-глюкоронидазы
• идуронат 2-сульфатазы
• альфа-L-идуронидазы

Правильно:

• идуронат 2-сульфатазы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Переключение с одного препарата ФЗТ на другой при лечении МПС II типа возможно

Варианты:

• по желанию лечащего врача
• по желанию законного представителя больного
• при неконтролируемых серьезных нежелательных явлениях (НЯ), повторяющихся несмотря на адекватную премедикацию перед инфузией

Правильно:

• при неконтролируемых серьезных нежелательных явлениях (НЯ), повторяющихся несмотря на адекватную премедикацию перед инфузией

«
«——————————————————————-

Вопрос:
МПС II типа относится к группе

Варианты:

• аминоацидурии
• аминоацидопатии
• пероксисомные болезни
• лизосомных болезней накопления
• болезни дыхательной цепи митохондрий

Правильно:

• лизосомных болезней накопления

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тест 6-минутной ходьбы обычно проводится детям в возрасте

Варианты:

• 3-5 лет
• старше 5 лет
• младше 3 лет

Правильно:

• старше 5 лет

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Из рекомбинантных клеток яичников китайского хомячка (CHO), в которые перенесена плазмида, кодирующая белок из 550 аминокислот человеческой идуронат-2-сульфатазы получена

Варианты:

• ларонидаза
• идурсульфаза бета
• себелипаза альфа
• идурсульфаза

Правильно:

• идурсульфаза бета

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Согласно МКБ-10 МПС II типа относится

Варианты:

• к классу VI — Болезни нервной системы
• к классу IV — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ
• к классу V — Психические расстройства и расстройства поведения

Правильно:

• к классу IV — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС II типа инфузия идурсульфазы бета осуществляется

Варианты:

• 1 раз в квартал
• ежедневно
• 1 раз в неделю
• 1 раз в 2 недели

Правильно:

• 1 раз в неделю

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тип наследования МПС II типа

Варианты:

• аутосомно-доминантный
• аутосомно-рецессивный
• Х-сцепленный рецессивный
• Х-сцепленный-доминантный

Правильно:

• Х-сцепленный рецессивный

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Ген идуронат-2-сульфатазы IDS картирован

Варианты:

• в хромосомной области 4p16.3
• на длинном плече Х-хромосомы, в локусе Xq27.1-q28
• в хромосомной области 5q14

Правильно:

• на длинном плече Х-хромосомы, в локусе Xq27.1-q28

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга показано всем пациентам с МПС II и обструктивным апноэ сна не реже

Варианты:

• 1 раза в 2 года
• 1 раза в год
• 1 раза в 6 месяцев

Правильно:

• 1 раза в 2 года

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При МПС II типа происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в

Варианты:

• лизосомах
• цитоплазматической мембране
• митохондриях

Правильно:

• лизосомах

«