Изовалериановая ацидемия/ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021

«——————————————————————-

Вопрос:
Генетический риск повторного рождения ребенка с изовалериановой ацидемией в семье составляет

Варианты:

  • 25%
  • 10%
  • 50%
  • 30%
  • 100%

Правильно:

  • 0,25

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Симптом «запаха потных ног» характерен для

Варианты:

  • фенилкетонурии
  • изовалериановой ацидемии
  • болезни кленового сиропа
  • лактазной недостаточности
  • галактоземии

Правильно:

  • изовалериановой ацидемии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При развитии метаболического криза у детей гипогликемия отмечается в

Варианты:

  • 20% случаев
  • 100% случаев
  • 60% случаев
  • 50% случаев
  • 30% случаев

Правильно:

  • 60% случаев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией до 6 лет проводится с частотой 1 раз в

Варианты:

  • 6 месяцев
  • 3 года
  • 5 лет
  • 2 года
  • 1 год

Правильно:

  • 6 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Повышение изовалерилкарнитина (С5) наблюдается при

Варианты:

  • метилмалоновой ацидемии
  • фенилкетонурии
  • изовалериановой ацидемии
  • тирозинемии
  • пропионовой ацидемии

Правильно:

  • изовалериановой ацидемии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Всем пациентам с изовалериановой ацидемией в период метаболического криза рекомендовано полное исключение из питания (но не более чем на 24-48 часов) продуктов на основе

Варианты:

  • натурального белка
  • микроэлементов
  • углеводов
  • витаминных смесей
  • жиров

Правильно:

  • натурального белка

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дети раннего возраста с изовалериановой ацидемией получают левокарнитин из расчета

Варианты:

  • 100-150 мг/кг
  • 200-250 мг/кг
  • 50-60 мг/кг
  • 30-40 мг/кг

Правильно:

  • 100-150 мг/кг

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза проводится с частотой не реже 1 раза в

Варианты:

  • 1-2 дня
  • 12-14 дней
  • 15-20 дней
  • 3-5 дней
  • 7-10 дней

Правильно:

  • 7-10 дней

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При угрозе развития метаболического криза у пациентов с изовалериановой ацидемией рекомендовано

Варианты:

  • только наблюдение без терапии
  • экстренно госпитализировать пациента
  • лечение в дневном стационаре
  • лечение в амбулаторных условиях
  • планово госпитализировать пациента

Правильно:

  • экстренно госпитализировать пациента

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Изовалериановая ацидемия – это заболевание

Варианты:

  • паразитарное
  • аллергическое
  • наследственное
  • аутоиммунное
  • бактериальное

Правильно:

  • наследственное

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для неонатального периода характерны

Варианты:

  • судороги
  • задержка моторного развития
  • задержка физического развития
  • угнетение сознания
  • стул по типу «малинового желе»

Правильно:

  • судороги
  • задержка моторного развития
  • задержка физического развития
  • угнетение сознания

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для проведения селективного скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии достаточно наличия

Варианты:

  • 1 основного критерия + 3 дополнительных критериев
  • 1 дополнительного критерия
  • 2 основных критериев + 2 дополнительных критериев
  • 2 основных критериев + 1 дополнительного критерия
  • 1 основного критерия

Правильно:

  • 1 основного критерия

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Развитие изовалериановой ацидемии обусловлено дефицитом

Варианты:

  • дегидрогеназы
  • липазы
  • трансаминазы
  • альдолазы
  • синтетазы

Правильно:

  • дегидрогеназы

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Норма содержания лейцина в крови составляет

Варианты:

  • 180-200 мкмоль/л
  • более 300 мкмоль/л
  • 50-160 мкмоль/л
  • 210-300 мкмоль/л
  • менее 30 мкмоль/л

Правильно:

  • 50-160 мкмоль/л

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Острая неонатальная форма изовалериановой ацидемии встречается в

Варианты:

  • 10-20% случаев
  • 80-85% случаев
  • 60-70% случаев
  • 30-40% случаев
  • 45-50% случаев

Правильно:

  • 60-70% случаев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Коррекция диетотерапии пациентам с изовалериановой ацидемией на первом году жизни проводится 1раз в

Варианты:

  • 10 дней
  • 7 дней
  • 1 месяц
  • 3 месяца
  • 2 месяца

Правильно:

  • 1 месяц

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К развитию изовалериановой ацидемии приводит нарушение распада

Варианты:

  • треонина
  • цистеина
  • триптофана
  • лейцина
  • гистидина

Правильно:

  • лейцина

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с изовалериановой ацидемией до 1 года можно использовать специализированную смесь

Варианты:

  • Нутриген 14 -leu
  • Нутриген 20 -leu
  • Нутриген 70 -leu
  • Нутриген 40 -leu

Правильно:

  • Нутриген 14 -leu

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К факторам, способным спровоцировать метаболический криз, относятся

Варианты:

  • недоедание, низкая калорийность рациона
  • прием пищевых белков в количестве, превышающем толерантность организма пациента
  • интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания
  • употребление большого количества жиров
  • употребление алкоголя

Правильно:

  • недоедание, низкая калорийность рациона
  • прием пищевых белков в количестве, превышающем толерантность организма пациента
  • интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Специализированные продукты в питании пациентов с изовалериановой ацидемией не должны содержать

Варианты:

  • триптофан
  • лейцин
  • сою
  • валин
  • лактозу

Правильно:

  • лейцин

«
«——————————————————————-

Вопрос:
С целью коррекции метаболических нарушений и предотвращения развития метаболического криза у пациентов с изовалериановой ацидемией необходимо ограничить прием

Варианты:

  • микроэлементов
  • белков
  • углеводов
  • жиров
  • витаминов

Правильно:

  • белков

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В первые месяцы жизни единственным источником натурального белка служат сцеженное женское молоко или детские молочные смеси, содержание белка в которых не должно превышать

Варианты:

  • 0,7-0,8 г/100 мл восстановленного продукта
  • 1,2-1,3 г/100 мл восстановленного продукта
  • 1,5-1,6 г/100 мл восстановленного продукта
  • 0,1-0,2 г/100 мл восстановленного продукта

Правильно:

  • 1,2-1,3 г/100 мл восстановленного продукта

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с изовалериановой ацидемией старше 1 года можно использовать следующие специализированные смеси

Варианты:

  • Нутриген 70 -leu
  • Нутриген 20 -leu
  • Нутриген 40 -leu
  • Нутриген 14 -leu

Правильно:

  • Нутриген 70 -leu
  • Нутриген 20 -leu
  • Нутриген 40 -leu

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В 1 г белка примерно содержится

Варианты:

  • 100-120 мг лейцина
  • 150-200 мг лейцина
  • 10-20 мг лейцина
  • 50-80 мг лейцина

Правильно:

  • 50-80 мг лейцина

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией старше 6 лет проводится с частотой 1 раз в

Варианты:

  • 6-12 месяцев
  • 2-3 года
  • 1,5-2 года
  • 3-6 месяцев
  • 4-5 лет

Правильно:

  • 6-12 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для хронической формы характерны

Варианты:

  • панцитопения
  • отставание в психомоторном и физическом развитии
  • нарушение функции почек
  • панкреатит
  • быстрое фульминантное течение

Правильно:

  • панцитопения
  • отставание в психомоторном и физическом развитии
  • нарушение функции почек
  • панкреатит

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Тип наследования при изовалериановой ацидемии

Варианты:

  • аутосомно-рецессивный
  • Х-сцепленный рецессивный
  • аутосомно-доминантный
  • митохондриальный
  • Х-сцепленный доминантный

Правильно:

  • аутосомно-рецессивный

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Для пациентов с изовалериановой ацидемией наиболее предпочтительными являются

Варианты:

  • безлактозные смеси
  • аминокислотные смеси без лейцина
  • соевые смеси
  • гипоаллергенные смеси
  • смеси на основе казеина

Правильно:

  • аминокислотные смеси без лейцина

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии левокарнитин рекомендуется вводить

Варианты:

  • внутримышечно
  • подкожно
  • внутривенно
  • перорально
  • ректально

Правильно:

  • внутривенно

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Изовалериановая ацидемия обусловлена нарушением

Варианты:

  • жирового обмена
  • водного обмена
  • минерального обмена
  • углеводного обмена
  • аминокислотного обмена

Правильно:

  • аминокислотного обмена

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дети более старшего возраста с изовалериановой ацидемией получают левокарнитин из расчета

Варианты:

  • 120-150 мг/кг
  • 90-100 мг/кг
  • 60-80 мг/кг
  • 10-20 мг/кг
  • 30-40 мг/кг

Правильно:

  • 60-80 мг/кг

«
«——————————————————————-

Вопрос:
В классификации клинических форм изовалериановой ацидемии выделяют

Варианты:

  • бессимптомную форму
  • острую неонатальную форму
  • хроническую интермиттирующую форму
  • рецидивирующую форму
  • острую подростковую форму

Правильно:

  • бессимптомную форму
  • острую неонатальную форму
  • хроническую интермиттирующую форму

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с изовалериановой ацидемией с целью выведения избыточного количества аммиака бензоат натрия назначается из расчета

Варианты:

  • 50 мг/кг/сут
  • 100 мг/кг/сут
  • 250 мг/кг/сут
  • 200 мг/кг/сут
  • 300 мг/кг/сут

Правильно:

  • 250 мг/кг/сут

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Терапию левокарнитином пациентам с изовалериановой ацидемией рекомендуется проводить

Варианты:

  • коротким курсом 10-14 дней
  • в непрерывном режиме
  • первые 5 дней после ликвидации метаболического криза
  • только во время метаболического криза
  • курсами по 2-3 месяца

Правильно:

  • в непрерывном режиме

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Из клинических форм изовалериановой ацидемии чаще встречается

Варианты:

  • рецидивирующая форма
  • острая подростковая форма
  • бессимптомная форма
  • острая неонатальная форма
  • хроническая интермиттирующая форма

Правильно:

  • острая неонатальная форма

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Локализация гена IVD

Варианты:

  • 12q14-q15
  • 17q14-q15
  • 9q14-q15
  • 15q14-q15

Правильно:

  • 15q14-q15

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано увеличить суточную дозу левокарнитина до

Варианты:

  • 200 мг/кг/сутки
  • 800 мг/кг/сутки
  • 100 мг/кг/сутки
  • 400 мг/кг/сутки
  • 500 мг/кг/сутки

Правильно:

  • 400 мг/кг/сутки

«
«——————————————————————-

Вопрос:
При подозрении на метаболический криз калорийность рациона увеличивается на

Варианты:

  • 25-50%
  • 90-100%
  • 10-15%
  • 60-80%
  • 20-30%

Правильно:

  • 25-50%

«
«——————————————————————-

Вопрос:
К изовалериановой ацидемии приводит мутация в гене

Варианты:

  • IVD
  • DMPK
  • DMD
  • BRCA1
  • CFTR

Правильно:

  • IVD

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Криз при изовалериановой ацидемии проявляется

Варианты:

  • метаболическим ацидозом
  • метаболическим алкалозом
  • респираторным алкалозом
  • респираторным ацидозом
  • смешанным алкалозом

Правильно:

  • метаболическим ацидозом

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Частота распространённости изовалериановой ацидемии среди новорожденных составляет

Варианты:

  • 1:60 000 — 1:150 000
  • 1:10 000 — 1:50 000
  • 1:200 000 — 1:300 000
  • 1:500 000 — 1:600 000
  • 1:1 000 — 1:15 000

Правильно:

  • 1:60 000 — 1:150 000

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Введение прикорма детям с изовалериановой ацидемией рекомендовано в

Варианты:

  • 7-8 месяцев
  • 9-10 месяцев
  • 12-18 месяцев
  • 4-5 месяцев

Правильно:

  • 4-5 месяцев

«
«——————————————————————-

Вопрос:
С целью усиления связывания метаболитов лейцина и ликвидации карнитиновой недостаточности пациентам назначают большие дозы

Варианты:

  • тироксина
  • фолиевой кислоты
  • аскорбиновой кислоты
  • железа
  • левокарнитина

Правильно:

  • левокарнитина

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Дефицит митохондриального фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы является причиной развития

Варианты:

  • метилмалоновой ацидемии
  • фенилкетонурии
  • галактоземии
  • пропионовой ацидурии
  • изовалериановой ацидурии

Правильно:

  • изовалериановой ацидурии

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Проведение вакцинации пациентам с изовалериановой ацидемией

Варианты:

  • разрешено на фоне строгого выполнения диетических и лечебных процедур
  • противопоказано комбинированными вакцинами
  • противопоказано «живыми» вакцинами
  • противопоказано пожизненно

Правильно:

  • разрешено на фоне строгого выполнения диетических и лечебных процедур

«
«——————————————————————-

Вопрос:
Метаболический криз у пациентов с изовалериановой ацидемией приводит к необратимым изменениям со стороны

Варианты:

  • мочевыделительной системы
  • опорно-двигательного аппарата
  • нервной системы
  • сердечно-сосудистой системы
  • желудочно-кишечного тракта

Правильно:

  • нервной системы

«


Опубликовано

в

от

Метки:

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *